Soru

Zorluk: Çok zorPerikard Hastalıkları ve Kalp Tümörleri

2222 yaşında erkek hasta, tekrarlayan geçici iskemik atak (GİA) ve göğüs ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dudaklarda ve konjonktivada pigmente maküller (lentigo) izleniyor. Ekokardiyografisinde sol ventrikül ve sağ atriumda multipl yerleşimli, saplı ve hareketli kitleler saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde plazma kortizol düzeyinin yüksek olduğu saptanıyor. Bu hastadaki klinik tablo ve kardiyak lezyonlar ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Mikroskobik olarak asit mukopolisakkarit stroma içinde stellat hücreler ve vasküler yapılar etrafında 'lepidic' dizilim karakteristiktir; nüks riski sporadik olgulara göre daha yüksektir.Cevap
  2. B
    Bu hastalarda görülen kitleler genellikle sol ventrikül duvarında yerleşen, glikojen yüklü 'örümcek hücreleri' (spider cells) içeren rabdomiyomalardır.
  3. C
    Tümörlerin etiyopatogenezinde 17.17. kromozom üzerindeki PRKAR1APRKAR1A geni mutasyonu yerine sıklıkla TSC1TSC1 veya TSC2TSC2 mutasyonları izlenir.
  4. D
    Kalbin en sık izlenen primer malign tümörü olup, sıklıkla sağ atriumda infiltratif, kanamalı bir kitle olarak saptanır.
  5. E
    Bu kitleler sıklıkla sol atriumda fossa ovalis bölgesinden köken alır, genellikle soliterdir ve cerrahi eksizyon sonrası nüks beklenmez.

Cevap

Carney kompleksi olan hastalarda görülen kardiyak miksomalar, tipik stellat hücreler ve 'lepidic' dizilim gösterir; ayrıca sporadik olgulardan farklı olarak multipl yerleşimli olabilir ve cerrahi sonrası nüks riskleri çok daha yüksektir.
Doğru yanıt olan seçenek, miksomanın histolojik hallmark'ı olan asit mukopolisakkarit stroma, stellat hücreler ve damarlar çevresindeki lepidic dizilimi doğru bir şekilde tarif ederken, Carney kompleksine özgü olan yüksek nüks riskini de vurgulamaktadır. Bu hastadaki lentigolar ve Cushing sendromu bulguları tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri sentezle
Lentigolar, Cushing sendromu (adrenal hiperplazi/adenom lehine) ve sistemik emboli bulguları (GİA) olan genç hastada multipl kardiyak kitleler Carney kompleksini (CNC) işaret eder.
Carney kompleksi; kardiyak miksoma, cilt pigmentasyonu ve endokrin aşırı aktivite ile karakterize otozomal dominant bir sendromdur.
2
Tümör tipini ve morfolojisini doğrula
Carney kompleksinde en sık görülen kalp tümörü miksomadır. Mikroskopide miksoid stroma içinde stellat (yıldızsı) hücreler ve damarlar etrafında lepidic dizilim izlenir.
Tümörün morfolojik özellikleri sporadik ve sendromik miksomalarda benzerdir, ancak yerleşim ve nüks paternleri farklıdır.
3
Genetik ve klinik davranış farklarını ayırt et
Sendromik miksomalar sıklıkla PRKAR1APRKAR1A mutasyonu ile ilişkilidir, multipl odacık tutulumu gösterir ve cerrahi sonrası nüks oranları (yaklaşık %1222\%12-22) sporadik olgulardan (%13\%1-3) çok daha yüksektir.
Hastalığın genetik zemini ve multicentrisite özelliği cerrahi başarıyı ve prognozu doğrudan etkiler.

Anahtar Kavram

Carney Kompleksi ve Sendromik Kardiyak Miksomalar

Daha Fazla Pratik

Miksomanın glandular varyantı ile metastatik adenokarsinomlar arasındaki ayrımı immünohistokimyasal belirteçler üzerinden inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla