13 yaşında kız çocuk, çocukluk çağından beri tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla takip edilmektedir. Genetik analizinde homozigot mutasyonu saptanan ve kolşisin tedavisini düzensiz kullandığı öğrenilen hastanın fizik muayenesinde pretibial ödem saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Serum Albümin | |
| Tam İdrar Tetkiki | proteinüri |
| Serum Kreatinin |
Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası tanı ve kesin tanı için yapılması gereken işlem aşağıdakilerden hangisidir?
- Sekonder (AA) amiloidoz - Böbrek biyopsisiCevap
- BSistemik lupus eritematozus - Böbrek biyopsisi
- CMevalonat kinaz eksikliği - İdrarda mevalonik asit düzeyi
- DTNF reseptör eşlikli periyodik sendrom (TRAPS) - gen analizi
- EPoststreptokokal glomerulonefrit - Serum düzeyi
Cevap
Sekonder (AA) amiloidoz ve tanı için böbrek biyopsisi yapılması gerekmektedir.
Hastanın geninde homozigot mutasyonu olması ve kolşisin tedavisini düzensiz kullanması, AA tipi amiloidoz gelişimi için en önemli risk faktörleridir. Nefrotik düzeyde proteinüri ve ödem, amiloidozun renal tutulumunun klasik klinik sunumudur. Kesin tanı böbrek biyopsisi (veya alternatif olarak rektal biyopsi) ile amiloid birikiminin gösterilmesiyle konur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
FMF hastalarında kronik inflamasyonun bir sonucu olarak serum amiloid A (SAA) proteininin dokularda birikmesiyle karakterize AA tipi amiloidoz gelişimi ve nefrotik sendrom tablosu.
Tahmini Süre:1m 30s