68 yaşında erkek hasta; son altı aydır artan halsizlik, kilo kaybı, gece terlemeleri ve karnın sol tarafında erken doyma hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede deri ve konjonktivalar soluk izleniyor; dalak palpasyonla kosta yayını 8 cm geçecek şekilde (masif splenomegali) ele geliyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 9.2 g/dL, lökosit 26.000/mm³, trombosit 580.000/mm³ saptanıyor. Periferik kan yaymasında belirgin anizopoikilositoz, gözyaşı damlası (dakrosit) hücreleri ve normoblastlar (çekirdekli eritrositler) görülüyor. JAK2 V617F mutasyon analizi pozitif olarak raporlanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- APolistemia Vera (PV)
- BEsansiyel Trombositemi (ET)
- CKronik Miyeloid Lösemi (KML)
- Primer Miyelofibrozis (PMF)Cevap
- EMiyelodisplastik Sendrom (MDS)
Cevap
Primer Miyelofibrozis (PMF)
Hastadaki tablo 'Primer Miyelofibrozis (PMF)' için tipiktir. PMF tanısını destekleyen ana bulgular: 1) Konstitüsyonel semptomlar (kilo kaybı, terleme), 2) Masif splenomegali (ekstramedüller hematopoeze bağlı), 3) Anemiye eşlik eden lökositoz ve trombositoz, 4) Periferik yaymada 'lökoeritroblastik' tablo (çekirdekli eritrositler ve genç miyeloid seriler) ve fibrozisi işaret eden gözyaşı damlası (dakrosit) hücreleri, 5) JAK2 V617F pozitifliği (PMF hastalarının %50-60'ında görülür).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer Miyelofibrozis Tanı Kriterleri