yaşında bir erkek çocuk; tekrarlayan ateş, sağ üst kadran ağrısı ve belirgin splenomegali bulguları ile kliniğe başvuruyor. Yapılan radyolojik görüntülemelerde intrahepatik büyük safra yollarında segmental sakküler dilatasyonlar saptanıyor. Karaciğer iğne biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; portal alanlarda genişleme, belirgin kollajen artışı ve embriyonik duktal yapıların persistansını yansıtan, merkezi bir fibrovasküler kök etrafında halka şeklinde dizilmiş düzensiz safra kanalı yapıları (duktal plak malformasyonu) gözleniyor. Bu klinik ve patolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Caroli sendromuCevap
- BCaroli hastalığı
- CAlagille sendromu
- DBiliyer hamartom (Von Meyenburg kompleksi)
- EPrimer sklerozan kolanjit
Cevap
Klinik tabloda büyük safra yollarının segmental dilatasyonuna (Caroli hastalığı) eşlik eden portal hipertansiyon bulguları (splenomegali) ve histopatolojik olarak konjenital hepatik fibrozis (duktal plak malformasyonu) varlığı Caroli sendromu tanısını koydurur.
Doğru yanıt olan seçenek, büyük intrahepatik safra yollarının kistik genişlemesini (Caroli bulgusu) ve portal hipertansiyon ile duktal plak malformasyonunu (konjenital hepatik fibrozis bulgusu) birleştiren tek tanıdır. Bu tablo sıklıkla otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı () ve gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Duktal plak malformasyonu, embriyonik gelişimin persistansı sonucu ortaya çıkan ve safra yolu kistik hastalıkları ile portal fibrozisi birbirine bağlayan temel patogenetik mekanizmadır.
Alternatif Yöntem
Duktal plak malformasyonu spektrumunda kistin boyutu ile fibrozis şiddeti ters orantılıdır: Büyük kistlerde (Caroli) fibrozis azken, küçük kanallarda (Konjenital Hepatik Fibrozis) fibrozis şiddetlidir; ikisinin birleşimi sendromu oluşturur.
Tahmini Süre:2m 30s