Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında kistik fibrozis taraması yapılan… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında kistik fibrozis taraması yapılan sağlıklı bir bebekte; ilk topuk kanı örneğinde "İmmünreaktif Tripsinojen ( $İRT$ )" düzeyi eşik değerin üzerinde ( $>70 \mu g/L$ ) saptanmıştır. Bu bebekte tarama protokolünün bir sonraki basamağı için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Bebek $7$ - $14$ günlük olduğunda ikinci bir topuk kanı örneği alınarak $İRT$ düzeyi tekrar ölçülmelidir.Cevap
B
Bebek hiç vakit kaybetmeden ter testi yapılmak üzere kistik fibrozis tanı merkezine sevk edilmelidir.
C
İlk örneğin sonucu yüksek olduğu için doğrudan kanda $CFTR$ gen mutasyon analizi istenmelidir.
D
Bebekte mekonyum ileusu semptomları yoksa tarama testi yanlış pozitif kabul edilerek sonlandırılmalıdır.
E
İkinci örnek sonucunu beklemeden doğrudan düşük doz pankreatik enzim replasman tedavisine başlanmalıdır.

Cevap

İlk İRT düzeyi yüksek saptanan bebeklerde, bebek 7-14 günlükken ikinci bir topuk kanı örneği ile İRT düzeyi tekrar ölçülmelidir.

Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taramasında ilk topuk kanı örneğinde İRT düzeyi

>70 \mu g/L

ise bebekten

7

14

. günlerde ikinci bir topuk kanı örneği alınır. Eğer ikinci örnekte de İRT düzeyi

>45 \mu g/L

saptanırsa bebek ter testi yapılmak üzere ilgili merkeze sevk edilir.

Adım Adım Çözüm

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki kistik fibrozis algoritmasını hatırla.

Algoritma İRT1 -> İRT2 -> Ter Testi sırasını izler.

Yenidoğan döneminde geçici İRT yükseklikleri sık görüldüğü için gereksiz ter testi yükünü azaltmak amacıyla ikinci bir kan örneği gereklidir.

İlk İRT (İRT1) için eşik değer ve zamanlamayı kontrol et.

İRT1 eşik değeri

70 \mu g/L

'dir.

Belirtilen vakada sonuç bu değerin üzerindedir, bu yüzden bir sonraki adım olan İRT2'ye geçilmelidir.

İkinci örneğin (İRT2) zamanlamasını belirle.

En erken

7

. günde, ideal olarak

7

14

. günlerde alınmalıdır.

Pankreatik tripsinojen seviyelerinin stabilize olması ve taramanın özgünlüğünün artması için bu süre beklenmelidir.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Algoritması

Daha Fazla Pratik

Konjenital hipotiroidi tarama algoritmasında TSH eşik değerleri ve geri çağırma (recall) kriterlerini tekrar gözden geçirin.

Tahmini Süre:1m 15s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru