Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKas Distrofileri ve Myopatiler

99 yaşında bir erkek çocuk, parmak ucunda yürüme ve koşarken sık düşme şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral Aşil tendonu gerginliği, dirseklerde tam ekstansiyon yapılamaması (fleksiyon kontraktürü) ve boyun hareketlerinde belirgin kısıtlılık saptanıyor. Kas gücü değerlendirmesinde özellikle biseps, triseps ve peroneal kaslarda zayıflık dikkati çekerken, proksimal alt ekstremite kas gücü nispeten korunmuş bulunuyor. Özgeçmişinde bir özellik olmayan hastanın soygeçmişinden, dayısının 3232 yaşında ani kalp durması nedeniyle vefat ettiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 450 U/L450 \text{ U/L} (hafif yüksek) olarak saptanıyor.

Bu klinik bulgulara göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Emery-Dreifuss müsküler distrofiCevap
  2. B
    Duchenne müsküler distrofi
  3. C
    Miyotonik distrofi tip 1
  4. D
    Fasioskapulohumeral distrofi
  5. E
    Becker müsküler distrofi

Cevap

En olası tanı Emery-Dreifuss müsküler distrofidir.
Emery-Dreifuss müsküler distrofi (EDMD); belirgin kas zayıflığı ortaya çıkmadan önce gelişen erken kontraktürler (Aşil tendonu, dirsekler ve posterior servikal kaslar), humeroperoneal kas zayıflığı (biseps, triseps ve distal bacak kasları) ve kardiyak tutulum (ileti defektleri, aritmiler ve ani ölüm riski) triadı ile karakterize bir hastalıktır. Hastadaki muayene bulguları ve dayıdaki ani kardiyak ölüm öyküsü bu tanıyı kesinleştirmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analiz edilmesi
Hastada kas zayıflığından ziyade ön planda olan erken başlangıçlı kontraktürler (Aşil, dirsek, posterior servikal kaslar) saptanmıştır.
Kontraktürlerin dağılımı ve başlama zamanı distrofi tiplerini birbirinden ayırmada kritik öneme sahiptir.
2
Kas zayıflığı paterninin belirlenmesi
Proksimal kas grupları yerine, humeroperoneal bölgede (biseps, triseps, peroneal kaslar) belirgin zayıflık tespit edilmiştir.
Zayıflığın anatomik dağılımı miyopati alt tiplerinin ayırıcı tanısında kullanılır.
3
Soygeçmiş ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Dayıda genç yaşta ani kardiyak ölüm öyküsü, X'e bağlı kalıtımı ve kardiyak ileti defekti riskini destekler. CK düzeyi miyopatiyi doğrulayacak şekilde hafif yüksektir.
Kardiyak aritmiler bazı müsküler distrofilerin en ölümcül komplikasyonudur ve tanı koydurucudur.
4
Bilgilerin sentezlenerek tanıya gidilmesi
Erken kontraktürler, humeroperoneal zayıflık ve kardiyak ileti kusurları/ani ölüm triadı Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD) ile tam uyumludur.
Bu üçlü bulgu kombinasyonu spesifik olarak EDMD tanısını koydurur.

Anahtar Kavram

Emery-Dreifuss Müsküler Distrofisi (EDMD) klinik triadı

İpuçları

1
Hastadaki bulgular klasik proksimal kas zayıflığına benzememektedir; boyun ve dirsekteki kontraktürler ön plandadır.
2
Kas tutulumunun humeroperoneal (biseps, triseps, peroneal) bölgeyle sınırlı olması spesifik bir sendromu düşündürmelidir.
3
Dayıdaki genç yaşta ani kalp durması, bu hastalığın en ölümcül komplikasyonu olan kardiyak ileti defektlerine işaret etmektedir.

Daha Fazla Pratik

Bu hastada kesin tanı için hangi genetik veya kardiyolojik testlerin yapılması gerektiğini araştırınız.

Alternatif Yöntem

Hastanın soygeçmişindeki X'e bağlı geçişi düşündüren dayı öyküsü ve ani kardiyak ölüm bilgisi üzerinden şıklar elendiğinde, kardiyak aritmilerin en ölümcül ve erken komplikasyon olduğu distrofi tipine doğrudan ulaşılabilir.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Kas Distrofileri ve Myopatiler

Bu konudan daha fazla soru