aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren var olan belirgin kas gevşekliği, emme güçlüğü ve başını tutamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, derin tendon reflekslerinin alınamaması ve fiksasyon kaybı saptanmıştır. Oftalmolojik muayenesinde bilateral mikroftalmi ve katarakt izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi olarak saptanmıştır. Kraniyal MR görüntülemede kortikal girusların izlenmediği (lizensefali), korteksin pütürlü göründüğü (parke taşı görünümü), hidrosefali ve serebellar hipoplazi bulguları mevcuttur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Walker-Warburg sendromuCevap
- BMerozin eksikliği (Laminin 2 eksikliği)
- CSpinal müsküler atrofi (SMA) tip 1
- DPompe hastalığı
- ENemalin miyopatisi
Cevap
Walker-Warburg sendromu
Doğru yanıt olan Walker-Warburg sendromu, konjenital müsküler distrofierin (KMD) bir formu olan distrogli-kanopatilerin en ağır klinik tablosudur. Hastada saptanan jeneralize hipotoni ve üzerindeki CK düzeyi bir müsküler distrofiyi desteklerken; eşlik eden 'cobblestone' lizensefali (tip II lizensefali) ve bilateral katarakt/mikroftalmi bulguları Walker-Warburg sendromu için klasiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Walker-Warburg sendromu, konjenital müsküler distrofierin en ağır formu olup kas distrofisi, lizensefali ve göz anomalileri triadı ile karakterizedir.
Alternatif Yöntem
Ayırıcı tanıda 'Hipotoni + Yüksek CK + Beyin MR' algoritmasını kullanmak. Eğer MR'da lizensefali varsa Fukuyama veya Walker-Warburg; eğer beyaz cevher değişikliği varsa Merozin eksikliği düşünülür.
Tahmini Süre:2m 0s