Diş eti kanaması, halsizlik ve inatçı ateş şikayetleriyle başvuran 34 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde belirgin gingival hipertrofi, hepatosplenomegali ve gövdede lösemid ile uyumlu papüler lezyonlar saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 145.000/mm³, hemoglobin 8.5 g/dL ve trombosit 32.000/mm³ olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde %80 oranında geniş sitoplazmalı blastik hücre infiltrasyonu izleniyor. Sitokimyasal incelemede blastlar Non-Spesifik Esteraz (NSE) ile pozitif boyanırken, florür ile inhibisyon gösteriyor. Bu hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?
- At(15;17)(q22;q12)
- Bt(8;21)(q22;q22)
- Cinv(16)(p13q22)
- 11q23 (KMT2A) anomalileriCevap
- Et(6;9)(p23;q34)
Cevap
11q23 (KMT2A) anomalileri
Soruda tarif edilen klinik tablo (gingival hipertrofi, leukemia cutis) ve laboratuvar bulguları (NSE pozitifliği, florür inhibisyonu), Akut Monositer Lösemi (AML-M5) tanısını koydurur. Monositik lösemilerde ekstramedüller tutulum (diş eti, cilt, santral sinir sistemi) diğer AML tiplerine göre çok daha sıktır. Sitogenetik olarak AML-M5 vakaları, 11q23 kromozom bölgesindeki KMT2A (MLL) genini içeren düzenlenmelerle (en sık t(9;11)) güçlü bir ilişki gösterir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Akut Monositer Lösemi (AML-M5) kliniği (gingival hipertrofi, doku infiltrasyonu) ve genetik ilişkisi (11q23/MLL anomalileri).
İpuçları
1
Hastadaki en belirgin fizik muayene bulgusu olan diş eti büyümesi (gingival hipertrofi), lösemik hücrelerin dokulara sızma kapasitesinin yüksek olduğunu gösterir.
2
Sitokimyada Non-Spesifik Esteraz (NSE) pozitifliği, hücrelerin miyeloid değil monositik kökenli olduğunu kanıtlar.
3
Monositik seriden köken alan bu lösemi tipi (AML-M5), sıklıkla MLL (KMT2A) genini içeren 11. kromozom anomalileri ile birliktelik gösterir.
Daha Fazla Pratik
AML prognoz sınıflandırmasında KMT2A anomalilerinin hangi risk grubunda (genellikle orta veya kötü) yer aldığını inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s