Soru

Zorluk: KolayAmenore

On altı yaşındaki bir genç kız, yaşıtlarının adet görmesine rağmen kendisinin henüz adet görmemesi şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu ve kilosu yaşıyla uyumlu olup, meme gelişimi ve pubik kıllanması normal (TannerTanner evre 44) saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide overlerin normal görünümde olduğu, ancak uterusun izlenmediği bildirilmiştir. Yapılan laboratuvar incelemesinde FSH:6mIU/mLFSH: 6 mIU/mL (N:210N: 2-10), LH:5mIU/mLLH: 5 mIU/mL, Prolaktin: 10ng/mL10 ng/mL ve TSH:1.8mU/LTSH: 1.8 mU/L olarak ölçülmüştür. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Müllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)Cevap
  2. B
    Androjen Duyarsızlığı Sendromu
  3. C
    Turner Sendromu
  4. D
    Kallmann Sendromu
  5. E
    İmperfore Himen

Cevap

Müllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
Hastada meme gelişiminin normal olması, overlerin fonksiyonel olduğunu ve hormon profilinin normal olduğunu destekler. Pelvik ultrasonografide uterusun saptanamaması, Müllerian kanalların konjenital agenezisini gösterir. Müllerian agenezi (MRKHMRKH sendromu), normal sekonder seks karakterleri ve normal gonad fonksiyonu ile birlikte seyreden uterus yokluğunun en sık nedenidir.

Adım Adım Çözüm

1
Sekonder seks karakterlerini değerlendir
Meme gelişimi ve pubik kıllanma normal (TannerTanner 44).
Bu durum overlerin fonksiyonel olduğunu ve yeterli östrojen/androjen üretimi olduğunu gösterir.
2
Görüntüleme bulgularını yorumla
Overler normal, uterus izlenmiyor.
Uterus yokluğu Müllerian kanal gelişimiyle ilgili bir patolojiye işaret eder.
3
Laboratuvar verileriyle birleştir
Normal FSHFSH ve LHLH düzeyleri ile uterus yokluğu.
Normal hormonlar ve uterus yokluğu ikileminde Müllerian agenezi (46,XX46,XX) en olası tanıdır.

Anahtar Kavram

Primer amenore ile başvuran, sekonder seks karakterleri normal olan ancak uterusun izlenmediği hastalarda en olası tanı Müllerian Agenezidir (MRKHMRKH).
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular