yaşında erkek hasta, özellikle sıcak banyo sonrası ortaya çıkan yaygın kaşıntı ve zonklayıcı baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik (kırmızımtırak) yüz görünümü ve belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin , hematokrit , lökosit ve trombosit olarak bulunuyor. Bu klinik tabloya göre, kesin tanıya yardımcı olması beklenen en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Düşük serum eritropoetin düzeyiCevap
- BBCR-ABL füzyon geni pozitifliği
- CPeriferik yaymada dakriyosit (gözyaşı hücresi) baskınlığı
- DSerum ferritin düzeyinde belirgin artış
Cevap
Polisitemia Vera tanısı için karakteristik olan bulgu düşük serum eritropoetin düzeyidir.
Polisitemia Vera bir miyeloproliferatif neoplazi olup, eritroid serideki öncül hücrelerin eritropoetin (EPO) sinyaline ihtiyaç duymadan otonom olarak çoğalmasıyla karakterizedir. Artan eritrosit kitlesi, fizyolojik geri bildirim mekanizması yoluyla böbreklerden EPO sentezini baskılar. Bu nedenle, PV hastalarında serum EPO düzeyi tipik olarak referans aralığın altındadır. Akuajenik pruritus (banyo sonrası kaşıntı) ve splenomegali ile birlikte panmiyeloz (tüm serilerde artış) PV için klasik bir sunumdur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Polisitemia Vera (PV) tanısında en özgül biyokimyasal bulgulardan biri düşük serum eritropoetin (EPO) düzeyidir.
İpuçları
1
Hastadaki kaşıntı ve splenomegali, eritrositozun sekonder (hipoksi gibi) değil, primer bir kemik iliği hastalığına bağlı olduğunu düşündürür.
2
Primer eritrositozlarda vücut, artmış eritrosit sayısını dengelemek için eritropoetin (EPO) üretimini durdurmaya çalışır.
Daha Fazla Pratik
Polisitemia Vera tanısı alan bir hastada JAK2 mutasyon analizinin tanısal değerini ve tedavi hedeflerini (hematokrit < %45) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s