Examkin

Soru

Zorluk: OrtaDislipidemiler

18 yaşında erkek hasta, yağlı yemeklerden sonra artan karın ağrısı şikayetiyle poliklinik başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağında da benzer ataklar geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede, gövde ve ekstremitelerin ekstansör yüzlerinde çok sayıda, 2-5 mm çapında sarı-turuncu papüler lezyonlar (erüptif ksantom) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum trigliserid düzeyi 2400 mg/dL olarak ölçülüyor. Serum örneği +4°C'de bir gece bekletildiğinde, üstte krema benzeri kalın bir tabaka oluştuğu, alttaki sıvının ise berrak kaldığı (Tip 1 Hiperlipoproteinemi fenotipi) gözleniyor. Bu hastadaki klinik tablonun etyolojisinde, Lipoprotein Lipaz (LPL) enzimini aktive etme görevi olan aşağıdaki apolipoproteinlerden hangisinin eksikliği rol oynamaktadır?

  1. A
    Apolipoprotein A-I
  2. B
    Apolipoprotein B-100
  3. Apolipoprotein C-IICevap
  4. D
    Apolipoprotein E
  5. E
    Apolipoprotein B-48

Cevap

Lipoprotein Lipaz (LPL) enzimini aktive eden Apolipoprotein C-II'dir.
Şilomikronemi sendromu (Tip 1 Hiperlipoproteinemi), plazmada şilomikronların aşırı birikimi ile karakterizedir. Bu durum ya Lipoprotein Lipaz (LPL) enziminin kendisindeki genetik bir defekten ya da LPL'nin fonksiyon görmesi için mutlak gerekli olan kofaktörü Apolipoprotein C-II'nin eksikliğinden kaynaklanır. Apo C-II, şilomikron ve VLDL yüzeyinde bulunur ve endoteldeki LPL'yi aktive ederek trigliseridlerin hidrolizini sağlar. Eksikliğinde şilomikronlar parçalanamaz ve kanda birikir, bu da akut pankreatit ve erüptif ksantomlara neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç hasta, tekrarlayan pankreatit riski (karın ağrısı), erüptif ksantomlar ve çok yüksek trigliserid düzeyi (>2000 mg/dL). Beklemiş serumda 'krema tabakası' oluşumu şilomikronların biriktiğini (Şilomikronemi) gösterir.
Bu bulgular klasik Tip 1 Hiperlipoproteinemi (Familyal Şilomikronemi Sendromu) tablosudur.
2
Patofizyolojik mekanizmayı belirle
Şilomikronların dolaşımdan temizlenmesi için endoteldeki Lipoprotein Lipaz (LPL) enzimi tarafından hidrolize edilmeleri gerekir.
LPL enziminin çalışabilmesi için kofaktör olarak Apo C-II'ye ihtiyacı vardır.
3
Doğru proteini seç
Apo C-II eksikliğinde LPL aktive olamaz ve şilomikronlar kanda birikir.
Diğer seçenekler (Apo B-100, Apo E, Apo A-I) farklı metabolik basamaklarda görev alır.

Anahtar Kavram

Lipoprotein Lipaz (LPL) Aktivasyonu ve Apo C-II

İpuçları

1
Bu enzim (LPL), trigliseridleri parçalamak için bir 'anahtara' (kofaktöre) ihtiyaç duyar.
2
Aradığımız apolipoprotein 'C' grubundandır.
3
Şilomikronların temizlenmesi için Apo E (reseptör için) ve Apo C-II (enzim için) gereklidir. Soru enzimi aktive edeni sormaktadır.

Daha Fazla Pratik

Tip 3 Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) mekanizması ve Apo E ilişkisini gözden geçiriniz.

Alternatif Yöntem

Soruda verilen 'Tip 1 Hiperlipoproteinemi' bilgisinden yola çıkarak, bu hastalığın iki ana nedeninin LPL eksikliği veya Apo C-II eksikliği olduğu doğrudan hatırlanabilir.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Dislipidemiler

Bu konudan daha fazla soru