Endokrinoloji

$6$ yaşında kız çocuk; son $1$ yıldır yaşıtlarından hızlı büyüme, akne gelişimi ve pubik kıllanma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde klitoromegali saptanıyor ve kan basıncı $145/95$ mmHg (yaş ve cinsiyete göre $>95.$ persantil) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $3.0$ mEq/L saptanırken; $11$-deoksikortizol ve dehidroepiandrosteron sülfat (DHEA-S) düzeylerinin belirgin yüksek olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $1$ yıldır romatoid artrit tanısıyla $10$ mg/gün prednizolon tedavisi almaktadır. İlacını $4$ gün önce kendi isteğiyle kesen hastada; belirgin halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve yaygın karın ağrısı gelişiyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/55$ mmHg, nabız $108$/dakika saptanıyor; deri ve mukoza rengi doğal izleniyor. Bu hastadaki klinik tablo ve beklenen laboratuvar bulguları ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Metabolik sendrom tanısında yaygın olarak kullanılan $NCEP$ $ATP$ $III$ ($2001$) kriterlerine göre, aşağıdakilerden hangisi tanısal bileşenlerden biri ve bu bileşen için belirlenen eşik değer doğru olarak verilmiştir?

$26$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi semptomları bulunmamaktadır. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) $23 kg/m^2$ olarak hesaplanıyor. Soygeçmişinde babasının $22$, babaannesinin ise $25$ yaşında diyabet tanısı aldığı ve her ikisinin de uzun süredir düşük doz oral antidiyabetiklerle (sülfonilüre) iyi glisemik kontrol sağladıkları öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu $142 mg/dL$, $HbA1c$ %$6.9$, $C$-peptid düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Anti-GAD ve anti-adacık antikorları negatiftir. İdrar analizinde, kan şekeri düzeyiyle orantısız derecede belirgin glukozüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Obezite polikliniğinde değerlendirilen $42$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayene ve laboratuvar bulguları şu şekildedir:

* Bel çevresi: $86$ $cm$
* Kan basıncı: $125/82$ $mmHg$ (Antihipertansif tedavi altında)
* Trigliserid: $145$ $mg/dL$ (Fibrat kullanımı mevcut)
* Açlık plazma glukozu: $112$ $mg/dL$
* HDL-kolesterol: $52$ $mg/dL$
* Vücut kitle indeksi (VKI): $34$ $kg/m^2$

Özgeçmişinde kronik bel ağrısı nedeniyle oksikodon kullanımı ve gençlik döneminde bulimia nervoza nedeniyle tedavi öyküsü saptanan bu hasta için NCEP ATP III kriterlerine göre tanısal durum ve farmakolojik obezite tedavisinde mutlak kontrendike olan ilaç eşleştirmesi aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Primer hiperparatiroidizm tanısıyla paratiroidektomi uygulanan 54 yaşında erkek hasta, cerrahiden 36 saat sonra ellerde ve dudak çevresinde uyuşma (parestezi) şikayeti ve fizik muayenede Chvostek pozitifliği ile değerlendiriliyor. Hastanın ameliyat öncesi dönemde yaygın kemik ağrıları tariflediği ve laboratuvar tetkiklerinde serum alkalen fosfataz (ALP) düzeyinin 650 U/L (N: 40-129) olduğu not ediliyor.

Hastanın postoperatif laboratuvar sonuçları şöyledir:

Buna göre, bu hastada gelişen tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, kilo verememe şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $170$ cm, vücut ağırlığı $105$ kg ve bel çevresi $101$ cm olarak ölçülüyor. Hastanın tıbbi öyküsünde orta dereceli Obstrüktif Uyku Apne Sendromu (OUAS) tanısı mevcut olup, son $1$ yıldır denediği profesyonel yaşam tarzı değişikliklerine rağmen anlamlı bir kilo kaybı sağlayamadığı öğreniliyor.

Laboratuvar bulguları şu şekildedir:
- Açlık plazma glukozu: $106$ mg/dL
- Trigliserid: $148$ mg/dL
- HDL kolesterol: $42$ mg/dL
- Kan basıncı: $134/86$ mmHg

Bu hastanın metabolik durumu ve en uygun tedavi yaklaşımı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$31$ yaşındaki kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen günde $6$-$7$ litre idrar çıkarma ve aşırı su içme şikayetleriyle başvuruyor. Hastaya yapılan su kısıtlama testinde, plazma osmolalitesi $302$ mOsm/kg'a ulaştığında idrar osmolalitesi $415$ mOsm/kg olarak ölçülüyor. Bu aşamada uygulanan desmopressin (dDAVP) sonrası idrar osmolalitesinde anlamlı bir artış ($\%5$) saptanmıyor. Bu laboratuvar bulguları ile primer polidipsi ve parsiyel santral diabetes insipidus ayrımı net olarak yapılamıyor.

Bu hastada kesin tanıyı koymak için başvurulması gereken en duyarlı ve özgül tanısal yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta; halsizlik, kabızlık ve tekrarlayan böbrek taşı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $11.4$ mg/dL ($N: 8.5-10.5$), parathormon (PTH) düzeyi ise $140$ pg/mL ($N: 10-65$) bulunuyor. Fizik muayenesinde gövdesinde çok sayıda ağrısız yumuşak doku kitlesi (lipom) ve yüzünde küçük papüler lezyonlar (anjiyofibromlar) saptanıyor. Bu hastada aşağıdaki klinik tablolardan hangisinin eşlik etme olasılığı en yüksektir?

Dislipidemi tedavisinde düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörlerinin ($LDLR$) yıkımını önleyerek yüzey ekspresyonunu artırmak amacıyla kullanılan alirokumab ve inklisiran ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$42$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen ek hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesi tamamen normal olan hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk; bebeklikten itibaren ağlarken gözyaşı dökmemesi ($alakrima$) ve kronik kabızlık şikayetleri nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde ve konjonktivada küçük nodüler lezyonlar, belirgin dudak kalınlaşması ve $marfanoid$ vücut yapısı saptanıyor. Bu hastada tanısal süreçte ve izlemde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en az olasıdır?

$32$ yaşında kadın hastanın boyun muayenesinde saptanan nodülün biyopsisi "medüller tiroid karsinomu" ile uyumlu gelmiştir. Hastanın öyküsünde zaman zaman olan çarpıntı, terleme ve şiddetli baş ağrısı atakları mevcuttur. Kan basıncı $170/110$ $mmHg$ ölçülmüştür. Bu hastada tiroid cerrahisi öncesinde öncelikle ekarte edilmesi gereken durum aşağıdakilerden hangisidir?

Abdominal obezitesi olan 48 yaşında erkek hasta, kardiyovasküler risk değerlendirmesi için polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor.

Fizik muayenede:
* Kan Basıncı: 138/88 mmHg
* Vücut Kitle İndeksi: 31 kg/m²

Laboratuvar sonuçları:
* Açlık Plazma Glukozu: 118 mg/dL
* Trigliserid: 210 mg/dL
* HDL Kolesterol: 32 mg/dL
* LDL Kolesterol: 145 mg/dL
* TSH: 5.8 mIU/L, sT4: Normal

Bu hastanın klinik durumu ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en uygundur?

$24$ yaşında erkek hasta; son bir yıl içerisinde gelişen gövdesel obezite, hipertansiyon ve ekstremitelerde kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dudaklarda ve konjonktivada multipl lentigolar (pigmentli maküller) saptanıyor. Öyküsünde $3$ yıl önce sol atriyumdan miksoma eksizyonu yapıldığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; gece yarısı tükürük kortizolü yüksek, plazma $ACTH$ düzeyi $< 5$ pg/mL (baskılanmış) ve bazal $24$ saatlik idrar serbest kortizolü ($İSK$) normalin üst sınırının $3$ katı bulunuyor. Bilateral sürrenal $BT$ incelemesinde her iki adrenal bez normal boyutlarda izleniyor ancak dikkatli bakıldığında bez yapısında milimetrik, düşük dansiteli nodüler alanlar fark ediliyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan $6$ günlük Liddle testi ($2$ gün bazal, $2$ gün $2$ mg/gün deksametazon, $2$ gün $8$ mg/gün deksametazon) sonucunda aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

$34$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $3$ aydır devam eden çarpıntı, ellerde ince titreme, aşırı terleme ve $6$ kg kilo kaybı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi normal boyutlarda saptanıyor, palpasyonla hassasiyet alınmıyor ve nodül saptanmıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıdadır:

Hastanın yapılan pelvik ultrasonografisinde sağ over lojunda $6 \times 4$ $cm$ boyutlarında, içerisinde saç ve yağ dokusu ile uyumlu ekojeniteler barındıran kompleks kitle izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında, gebeliğinin 24. haftasında olan ve bilinen bir sistemik hastalığı bulunmayan kadın hastaya, Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) taraması amacıyla tek basamaklı 75 gramlık oral glukoz tolerans testi (OGTT) uygulanıyor. Yapılan ölçümlerde plazma glukoz değerleri şu şekilde saptanıyor:

Bu sonuçlara göre hastanın tanısı için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$26$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır devam eden galaktore ve adet görememe (sekonder amenore) şikayeti ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $85 \text{ ng/mL}$ (N: $5-25$) olarak saptanıyor. Hipofiz MRG incelemesinde adenohipofiz sol kanadında $4 \text{ mm}$ boyutunda, çevre dokuya göre kontrastlanması az olan mikroadenom ile uyumlu görünüm izleniyor. Hastanın özgeçmişinden yaklaşık $1$ aydır dispeptik yakınmaları nedeniyle metoklopramid kullandığı öğreniliyor.

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, doğumdan $3$ ay sonra başlayan ve giderek şiddetlenen baş ağrısı, görme bozukluğu ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Öyküsünden doğum sonrasında süt gelmediği ve adet görmediği öğreniliyor. Fizik muayenede bitemporal hemianopsi tespit ediliyor. Hipofiz MRG'de hipofiz bezinde simetrik büyüme, sella tabanında erozyon olmaması ve hipofiz sapında belirgin kalınlaşma izleniyor. Laboratuvar sonuçları şöyledir:

- Prolaktin: $38$ ng/mL (N: $5-25$)
- TSH: $0.1$ mIU/L (N: $0.4-4$)
- serbest $T_4$: $0.6$ ng/dL (N: $0.8-1.8$)
- Sabah kortizolü: $2.5$ $\mu$ g/dL (N: $5-23$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Postpartum şiddetli kanama öyküsü olan $34$ yaşında kadın hasta; halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve düşük kan basıncı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan biyokimyasal ve hormonal incelemeler sonucunda sekonder adrenal yetmezlik tanısı konularak hastaya intravenöz hidrokortizon replasmanı başlanıyor. Tedavinin $36$. saatinde hastada aniden başlayan günlük $8$ litreye ulaşan idrar çıkışı ve şiddetli susama hissi gelişiyor.

Laboratuvar Bulguları (Hidrokortizon sonrası):
- Serum Sodyum: $148$ $mEq/L$
- Serum Ozmolalitesi: $310$ $mOsm/kg$
- İdrar Ozmolalitesi: $105$ $mOsm/kg$

Bu klinik tablonun altında yatan temel fizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?