Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTarama Programları

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) kapsamında kistik fibrozis (KFKF) tarama ve tanı süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Ter testinde klor konsantrasyonunun 30−59 mmol/L30-59 \text{ mmol/L} aralığında ölçülmesi, yenidoğan döneminde kistik fibrozis tanısı koymak için yeterli bir kriterdir.
  2. B
    İkinci immünreaktif tripsinojen (IRTIRT) düzeyi yüksek saptanan bebeklerde, ter testi yapılmadan doğrudan mutasyon analizi ile tedaviye başlanmalıdır.
  3. C
    IRTIRT düzeyi sadece kistik fibrozise özgü bir parametre olduğundan; perinatal asfiksi, stres veya prematürite gibi durumlar test sonuçlarını etkilemez.
  4. İlk topuk kanı örneğinde IRTIRT düzeyi eşik değerin üzerinde saptanırsa, bebekten 7−147-14. günlerde ikinci bir kan örneği alınarak IRTIRT düzeyi tekrar değerlendirilir.Cevap
  5. E
    Mekonyum ileusu klinik tablosu ile doğan yenidoğanlarda, tarama testi olan IRTIRT düzeyi normal sonuçlanmışsa kistik fibrozis tanısı tamamen dışlanmış olur.

Cevap

İlk topuk kanında immünreaktif tripsinojen (IRTIRT) düzeyi yüksek saptandığında, protokol gereği 7−147-14. günlerde ikinci bir örnekleme yapılması doğrudur.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taramasında iki basamaklı bir IRTIRT (immünreaktif tripsinojen) ölçümü uygulanır. İlk topuk kanı örneğinde (doğum sonrası 3−53-5. günlerde) IRTIRT düzeyi yüksek çıkan bebeklerde, sonucun doğrulanması ve geçici yüksekliklerin elenmesi için 7−147-14. günlerde ikinci bir örnekleme yapılması standart protokoldür. Bu süreç, yanlış pozitiflikleri azaltmak amacıyla tasarlanmıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Kistik fibrozis tarama protokolünün ilk basamağını değerlendirmek.
Tarama, doğumdan sonraki ilk günlerde alınan topuk kanında IRTIRT düzeyinin ölçülmesiyle başlar.
IRTIRT, pankreastaki asinüs hasarı sonucu kana salınan bir öncü enzimdir ve KFKF şüphesini belirlemek için kullanılan birincil belirteçtir.
2
İlk testin pozitifliği durumunda izlenecek yolu belirlemek.
IRT1IRT_1 değeri eşik değerin (70 ng/mL70 \text{ ng/mL}) üzerindeyse, bebekten 7−147-14. günlerde (genellikle 2. haftada) ikinci bir kan örneği (IRT2IRT_2) alınır.
Yenidoğan dönemindeki geçici stres faktörleri IRTIRT yüksekliğine neden olabileceği için, iki basamaklı bir tarama stratejisi uygulanarak özgünlük artırılır.
3
Tanısal doğrulama kriterlerini kontrol etmek.
IRT2IRT_2 değeri de yüksekse bebek ter testine yönlendirilir ve terde klor ≥60 mmol/L\geq 60 \text{ mmol/L} ise tanı konur.
Ter testi kistik fibrozis tanısında altın standarttır.

Anahtar Kavram

Ulusal Kistik Fibrozis Tarama Algoritması (İki Basamaklı IRT Stratejisi)
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Tarama Programları

Bu konudan daha fazla soru