Soru

Zorluk: OrtaAkut Lösemiler

2929 yaşında erkek hasta, son üç haftadır giderek artan halsizlik, iştahsızlık ve ateş şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve gövde cildinde birkaç adet sert, ağrısız, yeşilimsi-mavi renkli nodüler lezyon (kloroma) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: 8,88,8 g/dLg/dL, Lökosit: 48.000/μL48.000/\mu L, Trombosit: 42.000/μL42.000/\mu L ölçülüyor. Periferik yaymada blastik hücrelerin sitoplazmasında belirgin Auer cisimcikleri gözleniyor ve blastların Miyeloperoksidaz (MPOMPO) ile pozitif boyandığı saptanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(8;21)t(8;21)Cevap
  2. B
    t(15;17)t(15;17)
  3. C
    inv(16)inv(16)
  4. D
    t(9;22)t(9;22)
  5. E
    t(4;11)t(4;11)

Cevap

t(8;21)t(8;21) translokasyonu bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına en uygun seçenektir.
Hastada saptanan yeşilimsi-mor renkli deri nodülleri (kloroma veya granülositik sarkom), AML'nin matürasyon gösteren alt tipi (AML-M2) ile karakterize olan t(8;21)t(8;21) translokasyonu varlığında klasik bir bulgudur. Bu translokasyon aynı zamanda kemoterapiye iyi yanıt ve iyi prognoz ile ilişkilidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz etme
Halsizlik (anemi), ateş (lökositoz/enfeksiyon) ve kloroma varlığı saptandı.
Hastanın kemik iliği yetmezliği ve blast infiltrasyonu bulgularını değerlendirmek gerekir.
2
Morfolojik ve histokimyasal bulguları değerlendirme
Auer cisimciği ve MPOMPO pozitifliği tanıyı Akut Miyeloid Lösemi (AML) olarak doğrular.
Auer cisimcikleri miyeloid seriye özgüdür ve AML tanısı için patognomoniktir.
3
Ekstramedüller bulgu ile sitogenetik eşleştirme
Kloroma (granülositik sarkom) varlığı t(8;21)t(8;21) ile güçlü ilişkilidir.
AML-M2 alt tipinde görülen bu translokasyon, ekstramedüller miyeloid tümör oluşumuyla bilinir.

Anahtar Kavram

AML'de sitogenetik anomaliler ve klinik korelasyonlar
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla