54 yaşında kadın hasta, rutin biyokimyasal inceleme sırasında saptanan trombositoz () nedeniyle hematoloji kliniğine sevk ediliyor. Hastanın fizik muayenesi doğal olup splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , hematokrit , lökosit sayısı ve düzeyi (Normal: <250) olarak ölçülüyor. Periferik yaymada hafif anizopoikilositoz dışında özellik saptanmıyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde; megakaryosit sayısında belirgin artış, megakaryositlerde nükleer lobülasyonda azalma ile karakterize 'bulut benzeri' (cloud-like) görünüm ve retikülin boyamasında Grade 1 fibrozis izleniyor. mutasyonu pozitif bulunan bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AEsansiyel trombositemi (ET)
- Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF)Cevap
- CAşikar (Overt) primer miyelofibrozis
- DPolisitemia vera (PV)
- EKronik miyeloid lösemi (KML)
Cevap
Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF)
Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısı; kemik iliğinde megakaryosit proliferasyonu ile birlikte atipik megakaryosit morfolojisi (nükleer lobülasyonda azalma/bulut benzeri görünüm), Grade 1'den fazla olmayan retikülin fibrozisi, JAK2 mutasyon varlığı ve en az bir minör kriter (bu hastada LDH yüksekliği) bulunmasıyla konur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Prefibrotik Primer Miyelofibrozis ve Esansiyel Trombositemi Ayırıcı Tanısı (WHO 2022)
Tahmini Süre:2m 0s