24 yaşında bir erkek hasta, ani gelişen şiddetli karın ağrısı şikayetiyle acil servise getirilmiştir. Acil laparotomide sigmoid kolon perforasyonu saptanmıştır. Hastanın tıbbi öyküsünde eklemlerde aşırı mobilite, deride incelik ve transparan görünüm ile kolay morarma (ekimoz) öyküsü bulunmaktadır. Bu hastada klinik tabloya yol açan temel moleküler bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip III kollajen sentezinde veya yapısında kusurCevap
- BTip I kollajen genlerinde mutasyon sonucu sentez yetersizliği
- CLizil hidroksilaz enziminin genetik eksikliği
- DProkollajen N-proteinaz enzim aktivitesinde bozukluk
- EBakır metabolizması bozukluğuna bağlı lizil oksidaz aktivite kaybı
Cevap
Tip III kollajen sentezinde veya yapısında kusur (Vasküler Tip Ehlers-Danlos Sendromu)
Hastada görülen spontan kolon perforasyonu, ince deri yapısı ve hipermobilite triad'ı Vasküler tip Ehlers-Danlos Sendromu'nu (Tip IV) işaret eder. Bu hastalık, damar duvarlarında ve sindirim sistemi gibi içi boş organlarda bol bulunan Tip III kollajenin sentezindeki bozukluktan (COL3A1 mutasyonu) kaynaklanır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu (Tip IV), Tip III kollajen defektine bağlı olarak gelişir ve hayati organ rüptürlerine neden olur.
Alternatif Yöntem
Kollajen tiplerinin doku dağılımını hatırlamak: Tip I (Kemik-Deri), Tip II (Kıkırdak), Tip III (Damar-Organ), Tip IV (Bazal membran).
Tahmini Süre:1m 30s