56 yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

56 yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kostal marjin altında $3 cm$ palpabl saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin $13,1 g/dL$ , lökosit $13.200/mm^3$ , trombosit $820.000/mm^3$ ve LDH $520 U/L$ (N: 120-240) bulunuyor. Periferik yaymada hafif sola kayma ve seyrek gözyaşı hücreleri izleniyor. Moleküler analizde $JAK2 V617F$ mutasyonu pozitif saptanırken $BCR-ABL1$ füzyon geni saptanmıyor. Kemik iliği biyopsisinde; yaşa göre artmış selülarite (panmiyolozis), yoğun kümelenmiş ve atipik maturasyon gösteren 'bulutsu' (bulbous/cloud-like) nükleuslu megakaryosit proliferasyonu raporlanıyor. Gümüşleme boyasında retikülin fibrozisi Evre 0 ( $Grade 0$ ) olarak saptanıyor.

WHO 2022 tanı kriterlerine göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Esansiyel trombositemi (ET)
Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF)Cevap
C
Overt (belirgin) primer miyelofibrozis
D
Polisitemia vera (PV)
E
Kronik miyelositer lösemi (KML)

Cevap

Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF)

Hastada saptanan JAK2 pozitifliği, kemik iliğindeki panmiyolozis ve bulutsu nükleuslu atipik megakaryosit kümelenmeleri ile birlikte; lökositoz, splenomegali ve LDH yüksekliği gibi minör kriterlerin eşlik etmesi, WHO 2022 kriterlerine göre Prefibrotik primer miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısını doğrulamaktadır. Retikülin fibrozisinin Evre 0 olması, hastalığın henüz belirgin (overt) fibrotik faza geçmediğini göstermektedir.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.

Hastada trombositoz (

820.000/mm^3

), lökositoz (

13.200/mm^3

), splenomegali ve belirgin LDH yüksekliği (

520 U/L

) mevcut.

Bu bulgular miyeloproliferatif bir süreci desteklerken, minor kriterlerin varlığı ET'den uzaklaştırır.

Kemik iliği morfolojisini değerlendir.

Panmiyolozis ve 'bulutsu' (bulbous) nükleuslu atipik megakaryosit kümelenmeleri saptandı; fibrozis Evre 0.

WHO 2022 kriterlerine göre bu morfoloji Pre-PMF için patognomoniktir; ET'de 'geyik boynuzu' nükleus ve normal selülarite beklenir.

Moleküler markerları ve fibrozis evresini kontrol et.

JAK2

pozitif,

BCR-ABL1

negatif, Fibrozis Grade 0.

BCR-ABL1

negatifliği KML'yi, Grade 0 fibrozis ise Overt PMF'yi dışlar.

WHO 2022 Pre-PMF kriterlerine göre tanıyı doğrula.

3 majör kriter (Morfoloji, Kriter-2 dışlama, Mutasyon) ve 3 minör kriter (Lökositoz, LDH, Dalak) mevcuttur.

Pre-PMF tanısı için 3 majör ve en az 1 minör kriter gereklidir.

Anahtar Kavram

Pre-PMF ve ET arasındaki morfolojik ve laboratuvar ayrımı

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru