Examkin

Soru

Zorluk: KolayBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

33 yaşında bir çocukta batın sol kadranda palpe edilen kitle saptanıyor. Hastanın muayenesinde ayrıca aniridi (iris yokluğu), genital anomaliler ve zihinsel gelişim geriliği (mental retardasyon) saptanıyor. Bu klinik tablo aşağıdaki sendromlardan hangisi ile en uyumludur?

  1. WAGR sendromuCevap
  2. B
    Denys-Drash sendromu
  3. C
    Beckwith-Wiedemann sendromu
  4. D
    Von Hippel-Lindau sendromu
  5. E
    Li-Fraumeni sendromu

Cevap

Sunulan klinik tablo, Wilms tümörü, aniridi, genital anomaliler ve zihinsel gerilik bileşenlerini içeren WAGR sendromudur.
WAGR sendromu, ismini Wilms tümörü, Aniridi (iris yokluğu), Genitoüriner anomaliler ve mental Retardasyon (zihinsel gelişim geriliği) bulgularının baş harflerinden alır. Bu vakada tüm bu bileşenler eksiksiz olarak sunulmuştur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Çocukta Wilms tümörü (abdominal kitle), aniridi, genital anomali ve mental retardasyon saptandı.
Bu dört bulgu spesifik bir genetik sendromun habercisidir.
2
Mnemoniği (akronimi) uygula
W (Wilms), A (Aniridia), G (Genitourinary), R (Retardation) = WAGR.
Tıbbi terminolojide bu bulguların baş harfleri tanıyı koydurur.
3
Genetik bölgeyi doğrula
11p1311p13 bölgesindeki WT1WT1 geni delesyonu.
WAGR sendromu bu bölgedeki germline mutasyonlarla ilişkilidir.

Anahtar Kavram

Wilms tümörü ile ilişkili genetik sendromlar ve WAGR akronimi.

Alternatif Yöntem

WAGR kısaltmasını hatırlamak, bu soruyu saniyeler içinde çözmek için en kestirme yoldur.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru