Examkin

Soru

Zorluk: Kolayİskelet Kası Hastalıkları

Klinik olarak Duchenne musküler distrofisi (DMDDMD) ön tanısı alan bir hastada, tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılan kas biyopsisinin immünohistokimyasal incelemesinde sarkolemmada (hücre zarı) tamamen eksik olduğu saptanan protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. DistrofinCevap
  2. B
    Desmin
  3. C
    Miyozin
  4. D
    Aktin
  5. E
    Merozin

Cevap

Distrofin
Duchenne musküler distrofisi (DMDDMD), XX'e bağlı resesif geçiş gösteren ve distrofin proteininin kasta tamamen yokluğu ile karakterize bir hastalıktır. İmmünohistokimyasal incelemede sarkolemma (kas lifi zarı) boyunca distrofin boyanmasının izlenmemesi tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
DMD'nin genetik temelini hatırla.
DMD, distrofin genindeki mutasyonlar (sıklıkla delesyon) sonucu oluşur.
Hastalığın patogenezini anlamak tanısal bulguları açıklar.
2
Mutasyonun protein düzeyindeki etkisini belirle.
Çerçeve kayması (frameshift) mutasyonları nedeniyle distrofin proteini kasta hiç üretilemez.
Proteinin yokluğu, immünohistokimyasal boyamada sarkolemmal boyanma kaybı olarak izlenir.

Anahtar Kavram

Duchenne musküler distrofisinde (DMD) distrofin proteini kasta tamamen eksiktir; bu durum immünohistokimyasal inceleme ile gösterilebilir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

İskelet Kası Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru