24 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve yaygın kas krampları şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor ve herhangi bir ilaç kullanımı tariflemiyor. Fizik muayenede kan basıncı 110/70 mmHg, nabız 78/dakika, vücut sıcaklığı 36.6°C olarak ölçülüyor. Cilt turgoru normal, ödem saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum Sodyum | 138 mEq/L | 135-145 |
| Serum Potasyum | 2.9 mEq/L | 3.5-5.0 |
| Serum Klor | 92 mEq/L | 98-106 |
| Serum Bikarbonat | 32 mEq/L | 22-26 |
| Serum Magnezyum | 1.2 mg/dL | 1.7-2.2 |
| Arter Kan pH | 7.51 | 7.35-7.45 |
| İdrar Kloru | 85 mEq/L | - |
| İdrar Kalsiyum/Kreatinin | 0.04 mg/mg | <0.20 |
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Gitelman SendromuCevap
- BBartter Sendromu
- CGizli kusma (Surreptitious vomiting)
- DFurosemid kötüye kullanımı
- EPrimer Hiperaldosteronizm
Cevap
En olası tanı Gitelman Sendromu'dur.
Hastada normal tansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz, belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri (düşük idrar kalsiyumu) mevcuttur. Bu tablo, distal tübülüslerdeki Na-Cl kotransporter (NCC) defekti olan Gitelman Sendromu için tipiktir. Tiyazid grubu diüretikler de aynı kanalı bloke ederek benzer tablo oluşturur, ancak hasta ilaç kullanmadığını belirtmiştir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hipokalemik metabolik alkaloz ayırıcı tanısında idrar kalsiyumu ve serum magnezyumu, Gitelman (Tiyazid benzeri etki) ve Bartter (Furosemid benzeri etki) ayrımında kilit rol oynar.