Examkin

Soru

Zorluk: OrtaBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

5858 yaşında erkek hasta, ağrısız hematüri şikayetiyle başvuruyor. Bilgisayarlı tomografide sağ böbrek korteksinde 55 cm çapında kitle izleniyor. Yapılan parsiyel nefrektomi spesimeninde tümörün papiller gelişim paterni gösterdiği, papilla eksenlerinde köpüksü makrofaj birikimi ve yer yer psammoma cisimcikleri içerdiği görülüyor. Bu tümörde izlenmesi en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    3p3p delesyonu
  2. 77 ve 17.17. kromozom trizomileriCevap
  3. C
    Hipodiploidi
  4. D
    t(X;18)t(X;18) translokasyonu
  5. E
    11p1311p13 delesyonu

Cevap

Papiller böbrek hücreli karsinomda en sık izlenen sitogenetik anomali 77 ve 17.17. kromozom trizomileridir.
Vakada tanımlanan papiller yapı, köpüksü makrofajlar ve psammoma cisimcikleri Papiller Böbrek Hücreli Karsinom için klasiktir. Bu tümörün sporadik formlarında en sık saptanan sitogenetik anomali 77 ve 17.17. kromozomların trizomisidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve histopatolojik bulguları değerlendiriniz.
Papiller büyüme paterni, köpüksü makrofajlar ve psammoma cisimcikleri Papiller Böbrek Hücreli Karsinom (BHK) tanısını koydurur.
Bu morfolojik özellikler papiller BHK tip 1 için tanımlayıcıdır.
2
Tümör tipine özgü sitogenetik özellikleri hatırlayınız.
Papiller BHK'da en sık görülen anomaliler 77 ve 17.17. kromozom trizomileri ile erkeklerde YY kromozomu kaybıdır.
Sporadik vakaların patogenezinde bu kromozomal kazançlar ve METMET proto-onkojen mutasyonları rol oynar.

Anahtar Kavram

Papiller böbrek hücreli karsinomun klasik sitogenetik özellikleri (77 ve 1717 trizomileri) ve morfolojik ipuçları (köpüksü makrofajlar).
Tahmini Süre:50s
Bu soruyu puanla

Konular

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru