26 yaşında erkek hasta; son iki haftadır giderek artan halsizlik, ateş ve yaygın kemik ağr… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$26$ yaşında erkek hasta; son iki haftadır giderek artan halsizlik, ateş ve yaygın kemik ağrıları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde servikal ve aksiller bölgelerde multipl, ağrısız lenfadenopatiler ve bst çizgisinin $3\text{ cm}$ altında palpe edilen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$8,8\text{ g/dL}$
Beyaz Küre (WBC)	$52.000/\mu L$
Trombosit	$28.000/\mu L$

Periferik yaymada % $85$ oranında; dar sitoplazmalı, belirgin nükleolü olmayan, kaba kromatinli blastik hücreler izleniyor. Akım sitometrik incelemede bu hücrelerin $TdT (+)$ , $CD19 (+)$ , $CD10 (+)$ ve $MPO (-)$ olduğu saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı ve bu tanı için erişkin yaş grubunda en kötü prognozla ilişkili sitogenetik anomali aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Akut Lenfoblastik Lösemi - $t(9;22)$ Cevap
B
Akut Miyeloid Lösemi - $t(15;17)$
C
Kronik Miyelositik Lösemi - $t(9;22)$
D
Akut Lenfoblastik Lösemi - $t(12;21)$
E
Miyelodisplastik Sendrom - $del(5q)$

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) ile uyumlu olup, erişkinlerde bu hastalık için en kötü prognostik belirteç Philadelphia kromozomu yani

t(9;22)

translokasyonudur.

Hastada saptanan

TdT

pozitifliği hücrelerin lenfoblast olduğunu kesinleştirir. B-hücreli yüzey belirteçleri (

CD19

CD10

) ile birlikte tanı B-ALL'dir. Erişkin yaş grubundaki ALL vakalarında Philadelphia kromozomu (

t(9;22)

) varlığı, klasik kemoterapiye düşük yanıt oranı ve yüksek nüks riski nedeniyle en kötü prognostik faktör olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguları değerlendir

Genç erişkin hasta, lenfadenopati, splenomegali ve kemik ağrısı mevcut. Bu bulgular lenfoproliferatif süreçleri (ALL, Lenfoma) öncelikle düşündürür.

ALL'de organomegali ve LAP, AML'ye göre daha sıktır.

Laboratuvar ve immünfenotipi analiz et

Blastlar

TdT (+)

(lenfoblast belirteci) ve

MPO (-)

(miyeloid belirteç negatifliği).

CD10

(CALLA) ve

CD19

pozitifliği B-hücreli seriyi doğrular.

Hücrelerin orijinini belirlemek tedavi ve prognoz için kritiktir.

Prognostik anomalileri karşılaştır

Erişkin ALL vakalarında

t(9;22)

varlığı %

25-30

oranında görülür ve en kötü prognoz göstergesidir.

Philadelphia kromozomu (

BCR-ABL1

) varlığı hedefe yönelik tedavi (TKI) gerektirir ancak standart kemoterapiye dirençlidir.

Anahtar Kavram

Erişkin Akut Lenfoblastik Lösemi Tanısı ve Philadelphia Kromozomu (

t(9;22)

) Prognostik Önemi

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru