Examkin

Soru

Zorluk: KolayBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

22 yaşındaki bir çocukta batında saptanan kitle nedeniyle yapılan incelemelerde Wilms tümörü (nefroblastom) tanısı konuluyor. Hastanın fizik muayenesinde dilde büyüme (makroglossi), vücudun bir yarısında belirgin büyüme (hemihipertrofi) ve omfalosel saptanıyor. Bu klinik bulguların eşlik ettiği en olası sendrom aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Beckwith-Wiedemann sendromuCevap
  2. B
    WAGR sendromu
  3. C
    Denys-Drash sendromu
  4. D
    Li-Fraumeni sendromu
  5. E
    Von Hippel-Lindau sendromu

Cevap

Beckwith-Wiedemann sendromu
Vakada tanımlanan makroglossi, hemihipertrofi ve omfalosel üçlüsü, Wilms tümörü riskinin arttığı Beckwith-Wiedemann sendromunun klasik klinik tablosudur. Bu sendrom, 11p15.511p15.5 bölgesindeki (WT2WT2 lokusu) imprinting (damgalama) bozuklukları ve IGF2IGF2 ekspresyon artışı ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların (Wilms tümörü, makroglossi, hemihipertrofi) değerlendirilmesi
Pediatrik Wilms tümörü ile ilişkili genetik sendromların ayırıcı tanısı yapılır.
Vakadaki spesifik fiziksel bulgular belirli sendromlar için 'anahtar' niteliğindedir.
2
Beckwith-Wiedemann sendromu özelliklerinin doğrulanması
Makroglossi ve hemihipertrofinin en tipik eşlikçisinin bu sendrom olduğu sonucuna varılır.
Diğer sendromlar (WAGR, Denys-Drash) farklı organ tutulumları (aniridi, gonadal disgenezi) ile ayrılır.

Anahtar Kavram

Wilms tümörü ile ilişkili sendromların (WAGR, Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann) klinik ayrımı.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru