Examkin

Soru

Zorluk: OrtaRomatolojik Değerlendirme ve Laboratuvar

34 yaşında kadın hasta, son iki yıldır soğuk havalarda ellerinde oluşan renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), parmaklarında şişlik ve yaygın eklem ağrıları şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor.

Fizik muayenede her iki el parmaklarında sosis benzeri şişlik (puffy fingers), metakarpofalangeal eklemlerde hassasiyet saptanıyor ancak sklerodaktili veya malar döküntü izlenmiyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:

TetkikSonuç
Lökosit3.200/mm³ (Lökopeni)
Hemoglobin11.2 g/dL
Trombosit185.000/mm³
ANAPozitif (1:1280, Benekli patern)
Romatoid FaktörPozitif

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde, hastada Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısını kesinleştirmek için saptanması gereken en karakteristik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Anti-dsDNA
  2. B
    Anti-Sm
  3. Anti-U1 RNPCevap
  4. D
    Anti-Scl-70 (Anti-Topoizomeraz I)
  5. E
    Anti-Jo-1

Cevap

MCTD tanısını kesinleştiren karakteristik antikor Anti-U1 RNP'dir.
Sorudaki hasta Raynaud fenomeni, şiş parmaklar (puffy fingers), artrit ve lökopeni bulguları ile Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) kliniğini yansıtmaktadır. MCTD; Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (Skleroderma) ve Polimiyozit hastalıklarının özelliklerini barındıran bir örtüşme (overlap) sendromudur. Bu hastalığın en belirleyici serolojik özelliği ve tanı kriteri, diğer spesifik antikorların (Anti-Sm, Anti-dsDNA vb.) yokluğunda Anti-U1 RNP antikorunun yüksek titrede pozitif olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et.
Raynaud fenomeni, parmaklarda sosis benzeri şişlik (puffy fingers), sinovit ve lökopeni varlığı; SLE, Skleroderma ve Miyozit örtüşme sendromlarını düşündürmektedir.
Bu bulgular tek bir hastalığa özgü olmayıp, bağ dokusu hastalıklarının ortak özelliklerini (overlap) yansıtmaktadır.
2
ANA paternini değerlendir.
ANA 1:1280 gibi yüksek bir titrede ve benekli (speckled) paternde pozitiftir.
Benekli patern sıklıkla ENA (Ekstrakte Edilebilir Nükleer Antijenler) paneli antikorlarını (Anti-Sm, Anti-RNP, Anti-Ro/La) işaret eder.
3
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanı kriterlerini hatırla.
MCTD, klinik olarak SLE, Skleroderma ve Polimiyozit bulgularının karışımı ile karakterizedir ve serolojik olarak yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği gerektirir.
Tanı kriterlerinde (örneğin Alarcon-Segovia) Anti-U1 RNP pozitifliği zorunlu tutulurken, Anti-Sm ve Anti-dsDNA gibi diğer spesifik antikorların yokluğu tanıyı destekler.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit klinik özelliklerinin örtüştüğü bir tablodur ve serolojik işareti yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliğidir.

İpuçları

1
Hastadaki 'Puffy fingers' (sosis parmak) ve Raynaud bulgusu, skleroderma ile karışabilir ancak skleroz (deri sertleşmesi) yoktur.
2
Bu hastalık SLE, Skleroderma ve Miyozit'in 'karışımı' gibi davranır.
3
Tanı için Ribonükleoprotein (RNP) kompleksine karşı gelişen antikorun yüksek titresi şarttır.

Daha Fazla Pratik

MCTD hastalarında en sık ölüm nedeni olan pulmoner hipertansiyonun taranması gerektiğini hatırlayınız.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Romatolojik Değerlendirme ve Laboratuvar

Bu konudan daha fazla soru