47 yaşında kadın hasta, sol üst kadranda dolgunluk ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor.… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$47$ yaşında kadın hasta, sol üst kadranda dolgunluk ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ( $3 cm$ palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11.2 g/dL$ , lökosit $12.400/mm^3$ , trombosit $880.000/mm^3$ ve LDH $580 U/L$ (normal: $<250$ ) saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositik proliferasyon ve megakaryositer proliferasyon ile birlikte megakaryositlerde belirgin nükleer atipi (bulut benzeri/bulbous çekirdek yapısı) izleniyor; retikülin lif artışı saptanmıyor (Grade $0$ ). Sitogenetik incelemede $t(9;22)$ saptanmıyor ve JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Esansiyel trombositemi
Prefibrotik primer miyelofibrozCevap
C
Belirgin (overt) primer miyelofibroz
D
Kronik miyeloid lösemi
E
Polisitemi vera

Cevap

Hastanın klinik, laboratuvar ve morfolojik bulguları WHO 2022 kriterlerine göre Prefibrotik Primer Miyelofibroz (Pre-PMF) tanısı ile uyumludur.

Hastada saptanan JAK2 V617F mutasyonu, nükleer atipili megakaryositer proliferasyon ve Grade 0 retikülin fibrozisi Pre-PMF'nin majör kriterlerini karşılamaktadır. Ayrıca saptanan anemi, lökositoz, splenomegali ve artmış LDH düzeyleri minör kriterlerin tamamının (en az bir tane gereklidir) mevcut olduğunu gösterir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar bulgularını değerlendir

Hemoglobin

11.2 g/dL

(Anemi), Lökosit

12.400/mm^3

(Lökositoz), LDH

580 U/L

(Yüksek).

Pre-PMF minör kriterleri arasında anemi, lökositoz (

>11.000/mm^3

) ve artmış LDH yer alır.

Kemik iliği morfolojisini incele

Nükleer atipili megakaryositler, granülositik proliferasyon ve Grade

0

fibrozis.

Megakaryositlerdeki nükleer atipi (bulut benzeri görünüm) Pre-PMF için karakteristiktir; Grade 0 olması prefibrotik evreyi gösterir.

Genetik belirteçleri ve ayırıcı tanıyı kontrol et

JAK2 V617F pozitif,

t(9;22)

negatif.

JAK2 mutasyonu BCR-ABL1 negatif miyeloproliferatif neoplazileri desteklerken,

t(9;22)

yokluğu KML'yi dışlar.

Anahtar Kavram

WHO 2022 Prefibrotik Primer Miyelofibroz Tanı Kriterleri

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru