Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKollajen Hastalıkları

Fizik muayenesinde eklem hipermobilitesi saptanmayan ancak karakteristik yüz görünümü (ince burun, ince dudaklar ve çökük yanaklar), yaygın ekimozlar ve deri altı venlerin belirginleştiği ince bir cilt yapısı gözlenen 2626 yaşındaki bir hastada spontan sigmoid kolon perforasyonu gelişmiştir. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan vasküler tip Ehlers-Danlos sendromunun patogenezinde aşağıdaki kollajen tiplerinden hangisinin sentezinden sorumlu gende bir mutasyon olması beklenir?

  1. A
    Tip I
  2. B
    Tip II
  3. Tip IIICevap
  4. D
    Tip IV

Cevap

Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromundan sorumlu olan kollajen tipi Tip III'tür.
Vasküler tip Ehlers-Danlos sendromu (Tip IVTip\ IV), COL3A1COL3A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle Tip III kollajen sentezinin veya yapısının bozulması sonucu oluşur. Bu kollajen tipi damar duvarları ve sindirim sistemi gibi organlarda baskın olduğu için, eksikliğinde bu dokularda frajilite ve rüptür riski artar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz etme
Hastada saptanan ince cilt, venöz belirginlik, eklem laksitesi yokluğu ve spontan kolon perforasyonu 'Vasküler Tip Ehlers-Danlos Sendromu' (Tip IV) tablosuna işaret eder.
Vasküler tip EDS, diğer tiplerden farklı olarak ciddi iç organ ve arter rüptürleri ile karakterizedir.
2
Etkilenen organların kollajen içeriğini belirleme
Gastrointestinal sistem ve kan damarları gibi organların duvarında yapısal bütünlüğü sağlayan temel fibriler kollajen Tip III'tür.
Tip III kollajen, gerilmeye karşı direnç gerektiren içi boş organlarda retiküler liflerin ana bileşenidir.
3
Genetik temeli doğrulama
Vasküler tip EDS, Tip III kollajen sentezinden sorumlu COL3A1COL3A1 genindeki mutasyonlar sonucu gelişir.
Kollajen tiplerinin doku dağılımı ile klinik tablo arasındaki ilişki kurulmalıdır.

Anahtar Kavram

Kollajen tiplerinin doku özgüllüğü ve ilişkili klinik sendromlar.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Kollajen Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru