yaşında erkek hasta; her iki yan tarafta ağrı ve idrarda kanama şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı ölçülüyor ve batın palpasyonunda bilateral, düzensiz sınırlı kitleler saptanıyor. Özgeçmişinden annesinin yaşında ani gelişen intraserebral kanama nedeniyle öldüğü öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi olup, ultrasonografide her iki böbrek parankimini tamamen dolduran çok sayıda kist ve karaciğerde birkaç adet basit kist izleniyor. Bu hastadaki tabloyu, aynı hastalık grubunun otozomal resesif formundan (ARPKD) ayıran en tipik özellik aşağıdakilerden hangisidir?
- AKaraciğerde konjenital hepatik fibrozis ve buna bağlı portal hipertansiyonun eşlik etmesi
- BKistlerin morfolojik olarak toplayıcı kanallar boyunca radyal yerleşimli ve silindirik yapıda olması
- Böbrek kistlerinin nefronun herhangi bir segmentinden (proksimal tübül, distal tübül veya Henle kulpu) köken alabilmesiCevap
- DHastalığın patogenezinden sorumlu olan temel genetik defektin mutasyonu olması
- EKlinik tablonun neonatal dönemde ortaya çıkması ve akciğer hipoplazisinin (Potter sekansı) eşlik etmesi
Cevap
Böbrek kistlerinin nefronun herhangi bir segmentinden köken alabilmesi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını resesif formdan ayıran temel morfolojik özelliktir.
Doğru seçenek, kistlerin nefronun herhangi bir segmentinden (proksimal, distal veya Henle kulpu gibi) köken alabileceğini belirten ifadedir. Bu durum, kistlerin sadece toplayıcı kanallarda sınırlı kaldığı ARPKD'den en önemli mikroskobik farktır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
ADPKD ve ARPKD arasındaki embriyolojik köken farkı
Daha Fazla Pratik
ADPKD hastalarında en sık görülen ölüm nedeninin kardiyovasküler komplikasyonlar olduğunu ve Berry anevrizması sıklığının arttığını unutmayın.
Tahmini Süre:2m 0s