yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır belirginleşen ıslık çalamama, gözlerini tam kapatamama ve kollarını omuz hizasının üzerine kaldırmakta zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral fasiyal güçsüzlük saptanıyor; hasta gözlerini sıkıca kapatamıyor ve gülümserken ağız köşeleri yukarı çekilemiyor. Ayrıca hasta kollarını öne doğru uzattığında her iki skapulanın arkaya doğru belirginleştiği (skapula alata) gözleniyor. Alt ekstremite kas gücü ve derin tendon refleksleri normal bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofiCevap
- BDuchenne müsküler distrofi
- CSpinal müsküler atrofi Tip
- DLimb-Girdle müsküler distrofi
- EJuvenil dermatomiyozit
Cevap
Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi
Doğru seçenek olan Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi; ıslık çalamama, gözleri sıkıca kapatamama gibi fasiyal güçsüzlük bulguları ve kollar kaldırıldığında belirginleşen kanat skapula (skapula alata) ile karakterizedir. Genellikle adölesan dönemde başlar ve alt ekstremite tutulumu hastalığın ilerleyen evrelerine kadar beklenmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), fasiyal kaslar ve omuz kuşağının öncelikli tutulumuyla (skapula alata) karakterize, otozomal dominant geçişli bir miyopatidir.
Tahmini Süre:1m 30s