11 yaşında bir erkek çocuk, son 2 yıldır beden eğitimi derslerinde yaşıtlarından geri kald… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$11$ yaşında bir erkek çocuk, son $2$ yıldır beden eğitimi derslerinde yaşıtlarından geri kaldığı, merdiven çıkarken zorlandığı ve sık sık yorulduğu şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden desteksiz oturmanın $8$ . ayda, bağımsız yürümenin ise $16$ . ayda gerçekleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral baldır (gastroknemius) hipertrofisi ve proksimal kaslarda orta derecede kuvvetsizlik saptanıyor; hasta yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ( $CK$ ) düzeyi $8.500 \text{ U/L}$ ( $N: <170$ ) olarak bulunuyor. Aile öyküsünde anne tarafındaki erkek kuzenlerinden birinin benzer şikayetlerle tekerlekli sandalyeye bağımlı olduğu biliniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Becker musküler distrofiCevap
B
Spinal musküler atrofi tip $3$
C
Juvenil dermatomiyozit
D
Myotonik distrofi
E
Glikojen depo hastalığı tip $2$

Cevap

Becker musküler distrofi

Becker musküler distrofi, distrofin genindeki mutasyonlar sonucu distrofin proteininin miktar veya işlevce azalmasıyla ortaya çıkar. Duchenne formuna göre daha geç başlar ve hastalar yürüme yeteneklerini daha uzun süre korurlar.

11

yaşındaki bir çocukta görülen proksimal güçsüzlük, psödohipertrofi, X'e bağlı aile öyküsü ve çok yüksek CK düzeyi bu tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguların analizi

Hastada

11

yaşında başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, baldır psödohipertrofisi ve Gowers belirtisi saptanmıştır.

Bu bulgular primer bir musküler distrofiye, özellikle distrofinopatilere işaret eder.

Laboratuvar ve aile öyküsünün değerlendirilmesi

Serum CK düzeyi normalin

50

katı üzerindedir (

8.500 \text{ U/L}

) ve ailede anne tarafında etkilenmiş erkek birey (X'e bağlı geçiş) vardır.

Çok yüksek CK düzeyleri Duchenne (DMD) veya Becker (BMD) musküler distrofiyi destekler.

Diferansiyel tanı: DMD vs BMD

Hastanın

11

yaşında hala yürüyor olması ve motor basamaklarının nispeten korunmuş olması BMD lehinedir.

DMD hastaları genellikle

12

yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder; BMD ise daha hafif ve yavaş seyirli bir formdur.

Anahtar Kavram

Distrofinopatilerde (DMD/BMD) klinik seyir ve yaşa göre ayırıcı tanı

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru