33. gebelik haftasında olan 29 yaşındaki (G2P1) bir gebe, karnında ani büyüme ve nefes darlığı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan obstetrik ultrasonografide Amniyon Sıvısı İndeksi (ASİ) 30 cm olarak ölçülüyor (polihidramnios). İncelemede fetal mide cebinin normal boyutlarda olduğu, ancak 30 dakikalık kesintisiz gözlem süresince fetusta hiçbir fleksiyon-ekstansiyon hareketinin olmadığı ve ekstremitelerin sabit bir pozisyonda durduğu izleniyor. Maternal glukoz tolerans testi normal sınırlardadır.
Bu klinik tabloya neden olan en olası etiyoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Fetal nöromusküler hastalık (Fetal akinezi)Cevap
- Bİzole özofagus atrezisi
- CGestasyonel diabetes mellitus
- DParvovirus B19 enfeksiyonu
- EPreeklampsi
Cevap
Fetal nöromusküler hastalık (Fetal akinezi)
Soruda tarif edilen tablo 'polihidramnios' ile birlikte 'fetal akinezi' (hareketsizlik) durumudur. Amniyon sıvısının dengelenmesinde fetal yutkunma kritik bir rol oynar. Miyotonik distrofi gibi fetal nöromusküler hastalıklar veya Fetal Akinezi Deformasyon Sekansı (FADS), fetusta yutkunma refleksinin bozulmasına neden olur. Bebek yutkunamadığı için amniyon sıvısı emilemez ve polihidramnios gelişir. Aynı zamanda kas güçsüzlüğü veya paralizi nedeniyle ekstremite hareketleri izlenmez ve kontraktürler gelişebilir. Mide cebinin görülmesi (fistülsüz atrezinin aksine) özofagusun açık olduğunu ancak fonksiyonel olarak yutmanın yetersiz olduğunu destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Polihidramnios Etiyolojisi ve Yutma Fizyolojisi