Examkin

Soru

Zorluk: OrtaBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

1414 aylık bir erkek bebekte, rutin kontroller sırasında batında kitle saptanıyor. Fizik muayenede hipospadias ve inmemiş testis gibi gonadal gelişim kusurları dikkati çekiyor. Yapılan tetkiklerde böbrekte Wilms tümörü saptanan bu hastada, klinik tabloya eşlik eden erken başlangıçlı nefrotik sendrom ve renal yetmezlik bulguları da göz önüne alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    WAGR sendromu
  2. Denys-Drash sendromuCevap
  3. C
    Beckwith-Wiedemann sendromu
  4. D
    Von Hippel-Lindau sendromu
  5. E
    Alport sendromu

Cevap

Denys-Drash sendromu
Doğru seçenek olan sendrom, WT1WT1 genindeki nokta mutasyonları sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak Wilms tümörü gelişiminin yanı sıra, gonadal disgenezis ve diffüz mezanjiyal skleroz (DMS) nedeniyle yaşamın erken aylarında başlayan nefrotik sendrom ve hızla gelişen renal yetmezlik ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Pediatrik yaş grubundaki bir hastada Wilms tümörü, gonadal disgenezis (hipospadias, inmemiş testis) ve erken başlangıçlı nefrotik sendrom bulguları saptanmıştır.
Bu üçlü bulgu kombinasyonu, Wilms tümörü ile ilişkili spesifik genetik sendromların ayırıcı tanısı için anahtardır.
2
Ayırıcı tanı kriterlerinin uygulanması
WAGR sendromunda aniridi ve mental retardasyon ön plandadır; Beckwith-Wiedemann'da ise organomegali ve makroglossi hakimdir. Denys-Drash sendromu ise gonadal gelişim kusurları ve erken nefropati ile bu vakaya tam uyum sağlar.
Sendromlar arası klinik farklar, doğru genetik mekanizmanın belirlenmesini sağlar.

Anahtar Kavram

Wilms tümörü ile ilişkili pediatrik sendromların ayırıcı tanısı

Alternatif Yöntem

Pediatrik Wilms tümörü vakalarında gonadal bozukluk ve erken böbrek yetmezliği anahtar kelimelerini 'Denys-Drash' ile doğrudan eşleştirmek hızlı çözüm sağlar.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Böbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru