Examkin

Soru

Zorluk: KolayMiyeloproliferatif Neoplaziler

32 yaşında kadın hasta, sol üst kadranda dolgunluk ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kosta kenarını 10cm10 cm geçecek şekilde (masif splenomegali) palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 140.000/mm3140.000/mm^3 saptanıyor ve periferik yaymada miyeloid serinin her aşamasından (miyelosit, metamiyelosit vb.) hücreler ile %5\%5 oranında bazofili izleniyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için saptanması gereken ve 'BCR-ABL1 pozitif miyeloproliferatif neoplazi' sınıflandırmasının temelini oluşturan sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonuCevap
  2. B
    JAK2JAK2 V617F mutasyonu
  3. C
    CALRCALR (Kalretikulin) mutasyonu
  4. D
    t(15;17)t(15;17) translokasyonu
  5. E
    MPLMPL mutasyonu

Cevap

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) tanısını kesinleştiren ve BCR-ABL1 pozitifliğini gösteren t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonudur.
Vakadaki klinik bulgular (splenomegali) ve laboratuvar verileri (yüksek lökositoz, bazofili, tüm miyeloid seri elemanları) Kronik Miyeloid Lösemi (KML) ile uyumludur. KML, DSÖ sınıflamasında BCR-ABL1 pozitif miyeloproliferatif neoplazi olarak tanımlanır ve bu durumun sitogenetik karşılığı t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonudur (Philadelphia kromozomu).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir
Hastadaki masif splenomegali, belirgin lökositoz, miyeloid serinin tüm evrelerinin görülmesi ve bazofili varlığı tipik bir miyeloproliferatif tabloyu, özellikle Kronik Miyeloid Lösemi'yi (KML) işaret etmektedir.
KML, periferik kanda 'fırtına öncesi sessizlik' olarak adlandırılan tüm maturasyon evrelerinin izlenmesiyle karakterizedir.
2
Hastalığın genetik sınıflandırmasını belirle
KML, DSÖ 2022 sınıflamasına göre 'BCR-ABL1 pozitif' miyeloproliferatif neoplazi grubunun tek üyesidir.
Ayırıcı tanıda diğer MPN'lerin (PV, ET, PMF) BCR-ABL1 negatif olduğu unutulmamalıdır.
3
Karakteristik sitogenetik anomaliyi saptas
9. kromozomdaki ABL geninin 22. kromozomdaki BCR geni ile birleşmesi sonucu oluşan Philadelphia kromozomu (t(9;22)t(9;22)), tanı için altın standarttır.
Bu füzyon geni, sürekli aktif olan bir tirozin kinaz proteini üreterek kontrolsüz hücre çoğalmasına neden olur.

Anahtar Kavram

Kronik Miyeloid Lösemi (KML) ve Philadelphia (PhPh) kromozomu ilişkisi

İpuçları

1
Hastadaki belirgin bazofili ve tüm miyeloid seri elemanlarının artışı hangi MPN tipini düşündürür?
2
BCR-ABL1 pozitif olan tek miyeloproliferatif neoplazi hangisidir?
3
Philadelphia kromozomu olarak bilinen translokasyonun sayısal kodunu hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

BCR-ABL1 negatif MPN'lerin (PV, ET, PMF) majör tanı kriterlerini WHO 2022'ye göre tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru