Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAkut Lösemiler

5252 yaşında erkek hasta, son bir aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve sık tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonu şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk dışında ek bir bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 8.28.2 g/dL, lökosit 22,500/μL22,500/\mu L (periferik yaymada %65\%65 oranında miyeloblastik hücreler mevcut) ve trombosit sayısı 580,000/μL580,000/\mu L olarak saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, %45\%45 oranında miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastik hücreler ve çok sayıda küçük, mononükleer megakaryositler (mikromegakaryosit) izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada en olası genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. inv(3)(q21.3;q26.2)inv(3)(q21.3;q26.2)Cevap
  2. B
    t(8;21)(q22;q22.1)t(8;21)(q22;q22.1)
  3. C
    t(15;17)(q24.1;q21.2)t(15;17)(q24.1;q21.2)
  4. D
    inv(16)(p13.1q22.1)inv(16)(p13.1q22.1)
  5. E
    t(9;22)(q34.1;q11.2)t(9;22)(q34.1;q11.2)

Cevap

inv(3)(q21.3;q26.2)inv(3)(q21.3;q26.2) veya t(3;3)(q21.3;q26.2)t(3;3)(q21.3;q26.2) genetik anomalisi, Akut Miyeloid Lösemi'de (AML) atipik bir bulgu olan normal veya yüksek trombosit sayısı ve karakteristik mikromegakaryosit varlığı ile ilişkilidir.
Hastadaki temel ipucu, akut lösemi tablosuna (anemi, blastik lökositoz) eşlik eden trombositoz ve kemik iliğindeki mikromegakaryositlerdir. inv(3)(q21.3;q26.2)inv(3)(q21.3;q26.2) veya t(3;3)(q21.3;q26.2)t(3;3)(q21.3;q26.2) genetik anomalisi, distal bir enhancer elemanının MECOM(EVI1)MECOM (EVI1) genini ektopik olarak aktive etmesi sonucu ortaya çıkar. Bu tabloya tipik olarak normal veya artmış trombosit sayısı ile anormal megakaryositer morfoloji eşlik eder ve Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) sınıflamasında kötü prognostik faktör olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Tam kan sayımı ve periferik yayma bulgularını analiz et.
Blastik lökositoz ve aneminin yanında, AML için beklenmedik bir bulgu olan trombositoz (580,000/μL580,000/\mu L) saptandı.
Çoğu akut lösemi olgusunda trombositopeni beklenirken, belirli genetik alt tiplerde trombositoz görülebilir.
2
Kemik iliği morfolojik özelliklerini değerlendir.
MPO pozitif blastlar miyeloid kökeni kanıtlarken, mikromegakaryositlerin (küçük, mononükleer megakaryositler) varlığı spesifik bir tanıyı işaret eder.
Mikromegakaryositler, 3q3q anomalileri ile seyreden miyelodisplastik sendromlar ve AML'nin morfolojik bir özelliğidir.
3
Klinik-morfolojik bulguları genetik verilerle sentezle.
Trombositoz + Mikromegakaryositler + AML = inv(3)inv(3) veya t(3;3)t(3;3) (MECOM/EVI1 geni tutulumu).
Bu genetik anomali, distal bir enhancer'ın MECOM(EVI1)MECOM (EVI1) genini aktive etmesi sonucu megakaryositer farklılaşmada anomaliye ve yüksek trombosit sayısına yol açar.

Anahtar Kavram

Akut Miyeloid Lösemi'de inv(3)(q21.3;q26.2)inv(3)(q21.3;q26.2) veya t(3;3)(q21.3;q26.2)t(3;3)(q21.3;q26.2) varlığı, yüksek/normal trombosit sayısı ve mikromegakaryosit varlığı ile karakterize olan, çok kötü prognozlu bir alt gruptur.
Bu soruyu puanla

Konular

Akut Lösemiler

Bu konudan daha fazla soru