Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMiyeloproliferatif Neoplaziler

48 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve karın sol tarafında dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm saptanmıyor, ancak dalak kostal marjın 12 cm12 \text{ cm} altında palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin 10,8 g/dL10,8 \text{ g/dL}, lökosit 145.000/mm3145.000/mm^3, trombosit 520.000/mm3520.000/mm^3 saptanıyor. Periferik yaymada miyeloblasttan segmente kadar tüm miyeloid serinin izlendiği (miyelosit hörgücü), %8\%8 oranında bazofili ve %3\%3 oranında blast olduğu görülüyor. Lökosit alkalen fosfataz (LAP) skoru düşük olarak saptanan bu hastada, kesin tanı için gösterilmesi gereken sitogenetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    JAK2 V617FJAK2 \text{ V617F} mutasyonu
  2. B
    t(15;17)(q22;q12)t(15;17)(q22;q12) translokasyonu
  3. t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonuCevap
  4. D
    t(8;21)(q22;q22)t(8;21)(q22;q22) translokasyonu
  5. E
    CALRCALR ekzon 9 mutasyonu

Cevap

t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(q34;q11.2) translokasyonu (Philadelphia kromozomu), Kronik Miyelositik Lösemi tanısını kesinleştirir.
Vakada sunulan masif splenomegali, belirgin lökositoz, bazofili ve periferik yaymadaki 'miyelosit hörgücü' görünümü Kronik Miyelositik Lösemi (KML) için klasiktir. KML, BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon geni ile karakterize bir hastalıktır ve bu gen sıklıkla dokuzuncu ve yirmi ikinci kromozomlar arasındaki karşılıklı translokasyon (t(9;22)t(9;22)) sonucu oluşur. LAP skorunun düşük olması da KML tanısını lökemoid reaksiyondan ayırmada kullanılan temel laboratuvar bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Belirgin lökositoz, masif splenomegali, periferik yaymada sola kayma (tüm maturasyon evreleri) ve bazofili bulguları Kronik Miyelositik Lösemi (KML) ön tanısını güçlü bir şekilde destekler.
KML, kemik iliğinde miyeloid hücrelerin kontrolsüz çoğalmasıyla karakterize bir miyeloproliferatif neoplazidir.
2
Ayırıcı tanı parametrelerinin değerlendirilmesi
Lökosit alkalen fosfataz (LAP) skorunun düşük saptanması, bu tabloyu lökemoid reaksiyondan ayırmada önemli bir ipucudur.
KML'de olgun nötrofiller fonksiyonel olarak defektif olduğundan LAP skoru düşükken, enfeksiyonlara ikincil gelişen lökemoid reaksiyonlarda LAP skoru yüksektir.
3
Kesin tanı yönteminin belirlenmesi
BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyon genini oluşturan t(9;22)t(9;22) translokasyonunun (Philadelphia kromozomu) sitogenetik veya moleküler (FISH/PCR) yöntemlerle gösterilmesi gereklidir.
KML, BCR−ABL1BCR-ABL1 pozitif miyeloproliferatif neoplazi grubunun temel üyesidir ve bu genetik bozukluk tanının altın standartıdır.

Anahtar Kavram

Kronik Miyelositik Lösemi (KML) tanısında BCR−ABL1BCR-ABL1 füzyonu (t(9;22)t(9;22)) ve düşük LAP skoru.
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru