Progresif kifoskolyoz, eklem hipermobilitesi ve oküler frajilite şikayetleriyle getirilen bir hastada Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskoliyotik tip) saptanmıştır. Bu hastalık tablosuna neden olan temel enzim eksikliği ve bu enzimin normalde fonksiyon gördüğü hücresel bölge eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?
- Lizil hidroksilaz — Granüllü endoplazmik retikulumCevap
- BLizil oksidaz — Ekstrasellüler matris
- CProkolajen peptidaz — Ekstrasellüler matris
- DProlil hidroksilaz — Granüllü endoplazmik retikulum
- EGlukozil transferaz — Golgi aygıtı
Cevap
Lizil hidroksilaz eksikliği ve bu enzimin granüllü endoplazmik retikulumda görev yapması
Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskoliyotik tip), lizil hidroksilaz enziminin otozomal resesif eksikliği sonucu gelişir. Bu enzim, kollajen sentezinin post-translasyonel modifikasyon evresinde, granüllü endoplazmik retikulum içerisinde lizin kalıntılarını hidroksiller. Bu adım, daha sonra ekstrasellüler matriste oluşacak çapraz bağların stabilitesi için gereklidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kollajen sentezinde lizil hidroksilasyonu hücre içinde (GER) gerçekleşen post-translasyonel bir modifikasyondur ve eksikliği EDS Tip VI'ya yol açar.
Tahmini Süre:1m 15s