Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMiyeloproliferatif Neoplaziler

5050 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavisini 33 cm geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 13.513.5 g/dL, lökosit 12.800/μL12.800/\mu L, trombosit 1.150.000/μL1.150.000/\mu L ve LDH 680680 U/L (N: <450<450) olarak saptanıyor. Periferik yaymada hafif derecede lökositoz ve nadir dakriyositler izleniyor. Moleküler analizde JAK2JAK2 V617F mutasyonu pozitif saptanırken, BCR−ABL1BCR-ABL1 negatif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositer seride artış (proliferasyon), retikülin fibrozisi Grade 00 ve megakaryositlerde "bulutsu (cloud-like)" nükleer atipi ile yoğun kümelenme saptanıyor. Bu hasta için WHO 20222022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Esansiyel trombositemi
  2. Pre-fibrotik primer miyelofibrozCevap
  3. C
    Overt (belirgin) primer miyelofibroz
  4. D
    Maskelenmiş (masked) polisitemia vera
  5. E
    Kronik miyelositer lösemi

Cevap

Pre-fibrotik primer miyelofibroz
Pre-fibrotik primer miyelofibroz (Pre-PMF), WHO 20222022 sınıflamasında esansiyel trombositemiden kemik iliği morfolojisi ile kesin olarak ayrılır. Pre-PMF'de megakaryositler 'atipik' olup nükleus-sitoplazma oranı artmış ve nükleer lobülasyonlar düzensiz/bulutsu (cloud-like) görünümdedir. Ayrıca granülositer seride artış izlenir. Hastadaki splenomegali, lökositoz ve LDH yüksekliği, Pre-PMF tanısını destekleyen minör kriterlerdir. Fibrozisin Grade 00 olması tanıyı pre-fibrotik evrede tutar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Trombositoz (>450.000/μL>450.000/\mu L), splenomegali, artmış LDH ve lökositoz mevcuttur.
Bu bulgular bir miyeloproliferatif neoplaziye (MPN) işaret eder.
2
Moleküler profilin değerlendirilmesi
JAK2JAK2 V617F pozitif ve BCR−ABL1BCR-ABL1 negatiftir.
Bu durum tanıyı BCR-ABL1 negatif MPN'ler (PV, ET, PMF) grubuna daraltır.
3
Kemik iliği morfolojisinin WHO 2022 kriterlerine göre incelenmesi
Megakaryositlerde 'bulutsu (cloud-like)' nükleer atipi ve eşlik eden granülositer artış saptanmıştır.
Bu morfolojik özellik, esansiyel trombositemideki (ET) 'olgun/geyik boynuzu' megakaryositlerden PMF'yi ayıran en temel farktır.
4
Fibrozis derecesine göre evreleme
Grade 00 fibrozis saptanmıştır.
WHO kriterlerine göre atipik morfolojiye rağmen fibrozisin düşük dereceli olması (Grade 0-1) tanıyı 'pre-fibrotik' evreye koyar.

Anahtar Kavram

Pre-fibrotik PMF ile Esansiyel Trombositemi (ET) arasındaki en önemli morfolojik fark, megakaryositlerin atipik (bulutsu/atipik lobülasyonlu) olması ve granülositer proliferasyon eşlik etmesidir.
Bu soruyu puanla

Konular

Miyeloproliferatif Neoplaziler

Bu konudan daha fazla soru