Endokrinoloji

539 soru

Soru 501Soru

5858 yaşında kadın hasta; kontrol amaçlı çekilen batın tomografisinde sağ sürrenal bezde 3,23,2 cm çapında, düzgün sınırlı, 88 Hounsfield ünitesi (HU) dansiteye sahip bir kitle saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın fizik muayenesinde pletora, buffalo hump, proksimal kas güçsüzlüğü veya mor stria saptanmıyor; ancak kan basıncı 155/95155/95 mmHg ölçülüyor. Yapılan tetkiklerinde 11 mg deksametazon supresyon testi sonrası serum kortizol düzeyi 4,24,2 μ\mu g/dL (Normal <1,8<1,8), plazma ACTH düzeyi ise 66 pg/mL (Normal 106010-60) olarak bulunuyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olası ek laboratuvar bulgusudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum dehidroepiandrosteron sülfat (DHEAS) düzeyinin yaşa göre düşük olması

Cevap

Serum DHEAS düzeyinin yaşa göre düşük olması
Sürrenal insidentalomalı hastalarda tarama testi olarak kullanılan 11 mg deksametazon supresyon testinde kortizolün >1,8>1,8 μ\mu g/dL saptanması ve beraberinde ACTH'ın düşük (<10<10 pg/mL) bulunması 'Hafif Otonom Kortizol Salınımı' (MACS) tanısını koydurur. Bu durumda otonom salınan kortizol, hipofizden ACTH salınımını baskılar. DHEAS sentezi tamamen ACTH bağımlı olduğu için, kronik ACTH baskılanması zona retikülariste atrofiye ve serum DHEAS düzeylerinde belirgin düşüşe neden olur. Bu bulgu, otonominin sürrenal kaynaklı olduğunu destekleyen önemli bir kanıttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et
İnsidentaloma, HTN varlığı, 1 mg DST'de supresyon yokluğu ve düşük ACTH saptandı.
Hastanın klinik tablosu 'Hafif Otonom Kortizol Salınımı' (MACS - eski adıyla subklinik Cushing) ile uyumludur.
2
Hormon geribildirim (feedback) mekanizmasını değerlendir
Adenoma bağlı otonom kortizol salınımı, hipofizden ACTH salınımını baskılar.
ACTH baskılanınca, adrenal korteksin ACTH'a en duyarlı bölgesi olan zona retikülaris atrofiye uğrar.
3
Hücresel atrofinin laboratuvar sonucunu belirle
Zona retikülaris kaynaklı olan DHEAS üretimi azalır.
Düşük DHEAS düzeyi, sürrenal kaynaklı otonom kortizol salınımını (MACS veya Cushing) destekleyen güçlü bir ek bulgudur.

Anahtar Kavram

Hafif Otonom Kortizol Salınımı (MACS) ve DHEAS ilişkisi

Daha Fazla Pratik

MACS tanısı alan hastalarda hipertansiyon, tip 2 diyabet ve osteoporoz riskinin arttığı, cerrahi kararı verilirken bu komorbiditelerin varlığının göz önünde bulundurulması gerektiği unutulmamalıdır.

Alternatif Yöntem

DHEAS düzeyinin yaş ve cinsiyete göre alt sınırın altında olması, otonom kortizol salgılayan sürrenal kitleleri non-fonksiyonel kitlelerden ayırmada yüksek özgüllüğe sahiptir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 502Soru

3838 yaşında kadın hasta, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 9.5 g/dL9.5 \text{ g/dL}, MCV 72 fL\text{MCV } 72 \text{ fL}, ferritin 8 ng/mL8 \text{ ng/mL} bulunuyor. Hastanın tarama amacıyla bakılan HbA1c\text{HbA1c} değeri %6.8\%6.8, açlık plazma glukozu ise 108 mg/dL108 \text{ mg/dL} olarak ölçülüyor. Bu laboratuvar bulgularına göre, hastanın diyabet durumuyla ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Demir eksikliği anemisi HbA1c\text{HbA1c} değerini yalancı olarak yükseltebileceği için tanı için açlık plazma glukozu veya oral glukoz tolerans testi (OGTT) sonuçları temel alınmalıdır.

Cevap

Demir eksikliği anemisi HbA1c\text{HbA1c} düzeyini yalancı olarak yükseltebileceği için glukoz temelli testler kullanılmalıdır.
Doğru yanıt olan seçenek, demir eksikliği anemisinin HbA1c\text{HbA1c} üzerindeki interferans etkisini doğru tanımlamaktadır. Demir eksikliği anemisi olan bireylerde HbA1c\text{HbA1c} değerleri, glisemi düzeyinden bağımsız olarak %0.5\%0.5 ile %1.5\%1.5 arasında daha yüksek çıkabilir. Bu nedenle bu hastada ölçülen %6.8\%6.8 değeri yanıltıcı olabilir ve hastanın gerçek durumu glukoz testleri ile (burada açlık glukozu 108 mg/dL108 \text{ mg/dL} ile pre-diyabetik sınırda) belirlenmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Hastada derin bir demir eksikliği anemisi (düşük hemoglobin, MCV ve ferritin) mevcuttur.
Anemi varlığı HbA1c\text{HbA1c} testinin güvenilirliğini sorgulatır.
2
Aneminin HbA1c\text{HbA1c} üzerindeki etkisini değerlendir.
Demir eksikliği anemisi, eritrositlerin glukoz ile temas süresini (ömrünü) veya glikozillenme mekanizmalarını etkileyerek HbA1c\text{HbA1c}'yi yalancı olarak yükseltir.
HbA1c\text{HbA1c} ve açlık glukozu arasındaki uyumsuzluğun (diskordans) nedeni anlaşılır.
3
Güncel kılavuzlara göre tanısal yaklaşımı belirle.
HbA1c\text{HbA1c}'yi etkileyen durumlar varlığında tanı için plazma glukozu (açlık veya OGTT) kullanılmalıdır.
Hatalı diyabet tanısı konulmasını önlemek için standart protokol budur.

Anahtar Kavram

HbA1c Ölçümünü Etkileyen Faktörler
Soru 503Soru

34 yaşında kadın hasta, son bir yıl içinde diyet ve egzersize rağmen durduramadığı hızlı kilo alma (18 kg), adet düzensizliği ve bacaklarında güçsüzlük şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde özellik bulunmuyor. Fizik muayenede; Vücut Kitle İndeksi (VKİ): 36 kg/m², Kan Basıncı: 155/95 mmHg ölçülüyor. Hastada santral obezite, yüzde dolgunluk (plethora) ve supraklavikular yağ yastıkçıkları izleniyor. Nörolojik muayenede proksimal kas grubunda (çömelip kalkarken) belirgin güç kaybı saptanıyor. Karın cildinde stria gözlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde Açlık Kan Şekeri: 118 mg/dL saptanıyor. Hekim, hastadaki klinik tablonun basit obeziteden ziyade sekonder bir endokrin patolojiye bağlı olabileceğini düşünüyor. Bu aşamada, düşünülen tanıyı doğrulamak veya dışlamak için uygulanması gereken en uygun başlangıç tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 1 mg gece (overnight) deksametazon supresyon testi

Cevap

1 mg gece (overnight) deksametazon supresyon testi
Hastada obezite ve metabolik sendrom bulgularına ek olarak, Cushing sendromu için oldukça spesifik olan proksimal kas güçsüzlüğü ve plethora mevcuttur. Obezite ayırıcı tanısında Cushing sendromunu dışlamak için kullanılan, duyarlılığı en yüksek ve uygulaması en kolay ilk basamak tarama testlerinden biri 1 mg gece (overnight) deksametazon supresyon testidir. Bu testte gece 23:00'te 1 mg deksametazon verilir ve ertesi sabah 08:00'de kortizol ölçülür; normalde <1.8 µg/dL olması beklenir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hasta obezite ve metabolik sendrom bulgularına (HT, bozulmuş AKŞ) sahip ancak 'proksimal kas güçsüzlüğü' ve 'plethora' gibi Cushing Sendromu'nu düşündüren spesifik bulgular mevcut.
Obezite ayırıcı tanısında, basit obezite ile Cushing sendromunu ayıran en önemli klinik bulgulardan biri proksimal miyopatidir.
2
Tanı algoritmasındaki basamağı belirle
Şüphelenilen durum hiperkortizolizm (Cushing) olduğu için, ilk adım 'tarama' (screening) olmalıdır.
Endokrin hastalıklarda görüntüleme veya etyolojik testlerden önce biyokimyasal kanıt (tarama ve doğrulama) gereklidir.
3
Uygun tarama testini seç
Cushing sendromu için önerilen ilk basamak tarama testleri: 1 mg gece deksametazon supresyon testi, 24 saatlik idrarda serbest kortizol veya gece tükürük kortizolüdür.
Seçenekler arasında bu kriteri karşılayan tek test 1 mg deksametazon supresyon testidir.

Anahtar Kavram

Obezite Ayırıcı Tanısı: Cushing Sendromu Taraması

İpuçları

1
Hastada basit obezitede beklenmeyen 'kas güçsüzlüğü' bulgusuna dikkat ediniz. Bu bulgu hangi hormona bağlı protein yıkımını işaret eder?
2
Şüphelenilen hastalık kortizol fazlalığı ile giden bir durumdur. Tanı algoritmasında önce görüntüleme mi yoksa hormon testi mi yapılır?
3
Kortizol fazlalığını taramak için dışarıdan baskılayıcı bir steroid verilerek vücudun yanıtı ölçülmelidir.

Daha Fazla Pratik

Cushing sendromu tanısı doğrulandıktan sonra, etyolojik ayrım (Sürrenal vs Hipofiz) için hangi testlerin kullanılacağını gözden geçiriniz.

Alternatif Yöntem

Alternatif olarak '24 saatlik idrarda serbest kortizol' veya 'Gece yarısı tükürük kortizolü' testleri de tarama amaçlı kullanılabilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 504Soru

32 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimliği tarafından yapılan rutin taramalarda serum kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın herhangi bir semptomu bulunmuyor. Soy geçmişinde babasında da benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi görmediği öğreniliyor. Fizik muayenesi doğal olan hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

* Serum Kalsiyum: 11.5mg/dL11.5\,mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5)
* Serum Fosfor: 2.5mg/dL2.5\,mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5)
* Parathormon (PTH): 85pg/mL85\,pg/mL (N: 156515-65)
* Serum Kreatinin: 0.8mg/dL0.8\,mg/dL
* 25-OH Vitamin D: 30ng/mL30\,ng/mL
* 24 saatlik idrar kalsiyumu: 75mg/gu¨n75\,mg/gün
* Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı: 0.0080.008

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)

Cevap

En olası tanı Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)'dir.
Hastada hiperkalsemi ile eş zamanlı ölçülen PTH yüksekliği mevcuttur, bu durum PTH bağımlı bir hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) işaret eder. Ayırıcı tanıda kilit nokta idrar kalsiyum atılımıdır. Primer hiperparatiroidizmde hiperkalsemiye bağlı artan filtre yükü nedeniyle idrar kalsiyumu genellikle artmış veya normalin üst sınırındadır (hiperkalsiüri). Ancak Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) vakalarında, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle böbreklerden kalsiyum geri emilimi artar ve idrar kalsiyumu paradoksal olarak düşüktür. Kalsiyum/Kreatinin klerens oranının 0.01'in altında olması, aile öyküsünün bulunması ve hastanın genç/asemptomatik olması FHH tanısını doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperkalsemi nedenlerini sınıflandır (PTH bağımlı vs bağımsız).
Hasta hiperkalsemik (11.5mg/dL11.5\,mg/dL) ve PTH düzeyi yüksek (85pg/mL85\,pg/mL). Bu durum PTH bağımlı bir süreci (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.
PTH yüksekliği malignite, vitamin D intoksikasyonu gibi PTH bağımsız nedenleri dışlar.
2
Primer Hiperparatiroidizm ile FHH ayrımını yap.
24 saatlik idrar kalsiyumu düşük (75mg/gu¨n75\,mg/gün) ve Kalsiyum/Kreatinin klerens oranı <0.01<0.01.
FHH tanısında en kritik belirteç idrar kalsiyum atılımının düşüklüğüdür (hipokalsiüri). Primer hiperparatiroidizmde bu oran genellikle >0.02>0.02'dir.
3
Klinik öykü ve aile hikayesini değerlendir.
Genç yaş, semptomsuzluk ve babada benzer öykü FHH tanısını destekler.
FHH otozomal dominant geçişli, genellikle benign seyirli ve tedavi gerektirmeyen bir durumdur.

Anahtar Kavram

PTH bağımlı hiperkalsemilerde (Primer Hiperparatiroidizm vs FHH), ayırıcı tanı için idrar kalsiyum atılımı ve kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) kullanılır. CCCR < 0.01 ise FHH, > 0.02 ise Primer Hiperparatiroidizm düşünülür.
Soru 505Soru

28 yaşında erkek hasta, bacaklarda giderek artan ağrı, eklem sertliği ve yürüme güçlüğü şikayetleri ile iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden, çocukluk çağında bacak eğriliği (raşitizm) tanısı aldığı ve buna yönelik operasyonlar geçirdiği, ayrıca aile bireylerine göre boyunun kısa olduğu öğreniliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Kalsiyum9.2 mg/dL8.5 - 10.5 mg/dL
Fosfor1.8 mg/dL2.5 - 4.5 mg/dL
ALP380 U/L40 - 150 U/L
PTH85 pg/mL15 - 65 pg/mL
25-OH Vit D35 ng/mL> 30 ng/mL

İdrar tetkikinde fosfor atılımının yüksek olduğu (tübüler reabsorpsiyonun düşük olduğu) saptanmıştır.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: X-Bağlı Hipofosfatemi (Herediter Hipofosfatemik Raşitizm)

Cevap

X-Bağlı Hipofosfatemi (Herediter Hipofosfatemik Raşitizm)
Hastada izole hipofosfatemi, buna sekonder gelişen osteomalaziye bağlı yüksek ALP ve normal D vitamini düzeyleri mevcuttur. Bu tablo 'Fosforik Diabet' olarak da bilinen renal fosfor kaybını işaret eder. Çocukluk çağından itibaren var olan iskelet deformiteleri (raşitizm sekelleri), boy kısalığı ve erişkin dönemde devam eden semptomlar X-Bağlı Hipofosfatemi (PHEX mutasyonu, artmış FGF-23) tanısını koydurur. Kalsiyumun normal olması ve D vitamininin normal olması nutrisyonel nedenleri dışlar.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularını analiz et
Hipofosfatemi (Düşük P), Yüksek ALP, Normal Kalsiyum, Hafif Yüksek PTH, Normal D Vitamini.
Bu profil, fosfor kaybına bağlı bir mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi/raşitizm) işaret eder.
2
Klinik öyküyü değerlendir
Çocukluk çağında başlayan bacak eğriliği, operasyon öyküsü ve boy kısalığı.
Bu bulgular hastalığın edinsel (örn. tümör kaynaklı) değil, genetik/kronik bir süreç olduğunu gösterir.
3
Ayırıcı tanı yap
Hipofosfatazya elenir (ALP yüksek), Nutrisyonel elenir (Vit D normal), Onkojenik elenir (Çocukluk öyküsü var).
Geriye en uyumlu seçenek olarak FGF-23 fazlalığına bağlı renal fosfor kaybı ile giden X-Bağlı Hipofosfatemi kalır.

Anahtar Kavram

Fosfor metabolizması bozukluklarında laboratuvar ayırıcı tanısı (Hipofosfatemi vs Hipofosfatazya)
Soru 506Soru

5050 yaşında erkek hasta, 22 yıldır multipl miyelom tanısıyla izlenmektedir. Son 33 aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar ve görüntüleme incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum9.19.1 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor1.71.7 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)340340 U/L3012030 - 120
Serum PTH4242 pg/mL156515 - 65
25(OH)25(OH) Vitamin D3232 ng/mL>30>30
DEXA (L1-L4)T: 2.9-2.9, Z: 2.7-2.7-

Tam idrar tetkikinde glikozüri, proteinüri, fosfatüri ve yaygın aminoasidüri saptanıyor.

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Erişkin tipi Fanconi sendromuna bağlı osteomalazi

Cevap

Multiple miyelom zemininde gelişen Fanconi sendromuna ikincil hipofosfatemik osteomalazi
Hastada saptanan düşük serum fosforu, normal kalsiyum, normal PTH ve normal Vitamin D seviyeleri ile birlikte yüksek ALP düzeyi, hipofosfatemik bir osteomalazi tablosunu göstermektedir. Multipl miyelom tanısı olan bir hastada idrarla glikoz ve amino asit kaybının (Fanconi sendromu) eşlik etmesi, proksimal tübüler hasara bağlı renal fosfat kaçağını doğrular. Z-skorunun 2.0-2.0'nin altında olması da tabloyu destekleyen ikincil bir kemik hastalığı kanıtıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal parametrelerin analizi
Düşük fosfor (1.71.7), yüksek ALP (340340), normal kalsiyum ve normal PTH.
Bu patern, kalsiyum dengesinden bağımsız bir fosfat eksikliğine bağlı mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) düşündürür.
2
İdrar bulgularının yorumlanması
Glikozüri, aminoasidüri ve fosfatüri varlığı.
Bu bulgular proksimal tübülün tüm geri emilim fonksiyonlarının bozulduğunu (Fanconi sendromu) kanıtlar.
3
Etiyolojik bağlantının kurulması
Multipl miyelom öyküsü ile Fanconi sendromunun ilişkilendirilmesi.
Miyelomdaki monoklonal hafif zincirler proksimal tübül hücreleri için toksiktir ve erişkin tipi Fanconi sendromuna neden olarak ağır fosfat kaybı ve osteomalazi yapar.
4
DEXA sonuçlarının değerlendirilmesi
T-skoru 2.9-2.9, Z-skoru 2.7-2.7.
Z-skorunun 2.0-2.0'den düşük olması, kemik kaybının yaşla uyumlu olmadığını ve sekonder bir nedene (bu vakada osteomalaziye) bağlı olduğunu destekler.

Anahtar Kavram

Multipl miyelomda hafif zincir nefropatisi proksimal tübül hasarı (Fanconi sendromu) üzerinden hipofosfatemik osteomalaziye yol açabilir.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 507Soru

4242 yaşında erkek hasta, suprasellar kitle (kraniofaringiyom) nedeniyle transsfenoidal cerrahi operasyonu geçirdikten 33 hafta sonra poliklinik kontrolüne geliyor. Hasta, günlük idrar miktarının 676-7 litreye ulaştığını belirtmesine rağmen, hiç susamadığını ve su içme ihtiyacı hissetmediğini ifade ediyor. Fizik muayenede kan basıncı 105/65 mmHg105/65 \text{ mmHg}, nabız 105/dakika105/\text{dakika}, cilt turgoru azalmış ve ağız mukozası kuru olarak saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Serum Sodyum: 164 mEq/L164 \text{ mEq/L}
- Plazma Osmolalitesi: 342 mOsm/kg342 \text{ mOsm/kg}
- İdrar Osmolalitesi: 120 mOsm/kg120 \text{ mOsm/kg}
- Plazma Kopeptin: 0.8 pmol/L0.8 \text{ pmol/L} (N: 1131-13)

Hastaya 2 \mug2 \text{ \mu g} i.v. desmopressin uygulandıktan 22 saat sonra idrar osmolalitesi 460 mOsm/kg460 \text{ mOsm/kg}'a yükseliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adipsik santral diabetes insipidus

Cevap

Hipernatremik dehidratasyon ve düşük idrar osmolalitesine rağmen susama hissinin kaybı ile karakterize olan 'Adipsik santral diabetes insipidus' bu vaka için en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan adipsik santral diabetes insipidus, özellikle kraniofaringiyom cerrahisi veya sarkoidoz gibi hipotalamusu tutan lezyonlardan sonra görülür. Hastada hem ADH sentezleyen nöronlar hem de susama merkezini yöneten ozmoreseptörler (organum vasculosum laminae terminalis - OVLT) hasar görmüştür. Bu durum, hastanın su içerek hipernatremiyi düzeltme mekanizmasını ortadan kaldırır ve hayati risk oluşturur.

Adım Adım Çözüm

1
Poliüri ve laboratuvar verilerini değerlendir.
İdrar osmolalitesinin düşük (<300 mOsm/kg< 300 \text{ mOsm/kg}) ve serum sodyumunun yüksek (>145 mEq/L> 145 \text{ mEq/L}) olması Diabetes Insipidus (DI) tanısını koydurur.
Yüksek plazma osmolalitesine rağmen idrarın konsantre edilememesi ADH eksikliği veya direncini gösterir.
2
Desmopressin (vazopressin analoğu) yanıtını analiz et.
İdrar osmolalitesinin %50\%50'den fazla artması (120460120 \rightarrow 460), santral tip DI lehinedir.
Böbreklerin ekzojen ADH'a yanıt vermesi, sorunun hipofiz/hipotalamus kaynaklı üretim eksikliği olduğunu kanıtlar.
3
Klinik semptomlar ile laboratuvar arasındaki uyumsuzluğu sorgula.
Ağır hipernatremiye (164 mEq/L164 \text{ mEq/L}) rağmen susama hissinin olmaması, hipotalamik susama merkezinin hasarlandığını gösterir.
Normalde sodyum 145 mEq/L145 \text{ mEq/L} üzerine çıktığında şiddetli susama beklenir; bu hissin kaybı 'adipsia' olarak tanımlanır.

Anahtar Kavram

Adipsik Santral Diabetes Insipidus: Hipotalamik anterior bölge (ozmoreseptörler ve susama merkezi) hasarı sonucu hem susama hissinin kaybolması hem de ADH salınımının durmasıdır.

Daha Fazla Pratik

Adipsik DI hastalarının yönetiminde, hastanın susama hissi olmadığı için su alımının 'sabitlenmiş hacim' şeklinde (idrar çıkışına göre hesaplanarak) verilmesi gerektiğini unutmayın.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 508Soru

6565 yaşında postmenopozal bir kadın hastada, osteoporozun biyokimyasal takibi planlanmaktadır. Bu hastada kemik yapım (formasyon) hızını değerlendirmek için kullanılan biyokimyasal belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tip 1 prokollajen N-terminal propeptid (P1NP)

Cevap

Tip 1 prokollajen N-terminal propeptid (P1NP)
Kemik yapım hızı, osteoblastik aktiviteyi veya kemik matriksinin (esas olarak Tip 1 kollajen) sentezini yansıtan belirteçlerle ölçülür. Tip 1 prokollajen N-terminal propeptid (P1NP), kollajen sentezi sırasında koparılarak dolaşıma salınan bir parçadır ve kemik yapım hızının en duyarlı göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Kemik döngüsü (turnover) belirteçlerinin sınıflandırılmasını hatırla.
Belirteçler yapım (formasyon) ve yıkım (rezorpsiyon) olarak ikiye ayrılır.
Soruda kemik yapım hızını yansıtan parametre sorulmaktadır.
2
Osteoblastik aktiviteyi (yapım) gösteren başlıca parametreleri listele.
Kemik spesifik alkalen fosfataz, osteokalsin ve P1NP yapım belirteçleridir.
Bu parametreler doğrudan osteoblast aktivitesi veya kemik matriks sentezi ile ilişkilidir.
3
P1NP'nin klinik önemini değerlendir.
P1NP, günümüzde kemik yapımını takip etmek için kullanılan en stabil ve duyarlı belirteçtir.
Tip 1 kollajen sentezinin doğrudan bir göstergesidir.

Anahtar Kavram

Kemik Yapım ve Yıkım Belirteçleri

Alternatif Yöntem

Osteokalsin veya kemik spesifik alkalen fosfataz (bALP) değerleri de seçeneklerde olsaydı, bunlar da yapım belirteci olarak kabul edilebilirdi.
Tahmini Süre:45s
Soru 509Soru

Metabolik sendrom ve obezite tanısı, patogenezi ve tedavi yaklaşımları göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Orlistat, gastrointestinal lipazları inhibe ederek diyetteki yağların emilimini yaklaşık %30\%30 oranında azaltır.

Cevap

Orlistat, gastrointestinal lipazları inhibe ederek diyetteki yağların emilimini yaklaşık %30 oranında azaltan bir farmakolojik ajandır.
Doğru olan seçenek, orlistatın etki mekanizmasını tanımlayan ifadedir. Orlistat, gastrointestinal lümende mide ve pankreastan salınan lipaz enzimlerine bağlanarak bunların diyetle alınan trigliseridleri emilebilir serbest yağ asitlerine parçalamasını engeller. Standart dozda (120120 mg, günde 3 kez), diyetteki yağ emilimini yaklaşık %30\%30 oranında azaltarak kilo kaybı sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Metabolik sendrom tanı kriterlerini (NCEP ATP III ve IDF) ve eşik değerlerini hatırla.
LDLLDL kolesterolün bir kriter olmadığı, trigliserid (150\geq 150 mg/dLmg/dL) ve HDLHDL (erkek <40<40, kadın <50<50 mg/dLmg/dL) düzeylerinin önemli olduğu belirlenir.
Tanı kriterlerindeki yanlış seçenekleri elemek için gereklidir.
2
Obezite tedavi basamaklarını ve cerrahi endikasyonlarını değerlendir.
Cerrahi için BKI˙BKİ sınırının 4040 (veya 3535 + ek hastalık) olduğu, farmakolojik tedavinin ise 3030 (veya 2727 + ek hastalık) üzerinde başladığı teyit edilir.
Tedavi endikasyonları ile ilgili seçeneklerin doğruluğunu kontrol etmek için gereklidir.
3
Obezite ilaçlarının (Orlistat, Liraglutid vb.) etki mekanizmalarını incele.
Orlistatın lipaz inhibisyonu yaparak yağ emilimini %30\%30 azalttığı, Liraglutidin ise hem santral hem periferik etkili olduğu saptanır.
İlaç mekanizması hakkındaki doğru bilgiyi belirlemek için gereklidir.

Anahtar Kavram

Obezite farmakolojik tedavisi ve metabolik sendrom bileşenleri
Soru 510Soru

7474 yaşında erkek hasta, sol kaval kemiğinde (tibia) son bir yıldır giderek artan künt ağrı, kemikte öne doğru eğilme ve lokal cilt sıcaklığında artış şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar analizlerinde kalsiyum 9.2mg/dL9.2 \, mg/dL, fosfor 3.4mg/dL3.4 \, mg/dL, paratiroid hormon (PTH) 42pg/mL42 \, pg/mL ve alkalen fosfataz (ALP) 920U/L920 \, U/L (N: 3012030-120) olarak saptanıyor. Karaciğer fonksiyon testleri ve GGT normal sınırlardadır. Radyolojik incelemede sol tibiada kortikal kalınlaşma, kaba trabekülasyon ve 'blade of grass' (çimen bıçağı) görünümü izleniyor. Bu hastada semptomatik kemik hastalığı nedeniyle planlanan potent intravenöz bisfosfonat (örn. Zoledronik asit) tedavisi öncesinde, tedaviye bağlı gelişebilecek ağır hipokalsemi riskini en aza indirmek için yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tedavi öncesi 25(OH)25(OH) vitamin D düzeyinin değerlendirilmesi ve eksiklik saptanması durumunda tedavi öncesi replase edilmesi

Cevap

Tedavi öncesi 25(OH)25(OH) vitamin D düzeyinin değerlendirilmesi ve eksiklik saptanması durumunda replase edilmesi
Paget hastalığında kemik döngüsü çok yüksektir. Zoledronik asit gibi potent intravenöz bisfosfonatlar osteoklastları hızla inhibe ederek kemik rezorpsiyonunu durdurur. Bu durum, kalsiyumun ekstraselüler sıvıdan kemik matriksine hızlı geçişine neden olur. Eğer hastada bazal vitamin D eksikliği varsa, PTH yanıtı yetersiz kalabilir veya kalsiyum dengesi sağlanamaz, bu da semptomatik hipokalsemi ile sonuçlanır. Bu nedenle tedavi öncesi vitamin D depolarının kontrolü ve eksikliğin giderilmesi kritiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının sentezlenmesi
İzole ALP yüksekliği, normal Ca/P/PTH ve spesifik radyolojik bulgular (blade of grass) ile Paget hastalığı (Osteitis deformans) tanısı konur.
Ayırıcı tanıda osteomalazi (düşük Ca/P, yüksek PTH) ve metastatik kemik hastalıkları dışlanmalıdır.
2
Tedavi endikasyonu ve risk analizi yapılması
Semptomatik (ağrı, kurvatur) ve metabolik olarak aktif (yüksek ALP) olan hastada potent bisfosfonat tedavisi planlanır.
Zoledronik asit gibi güçlü antirezoptifler kemik yıkımını hızla durdurur.
3
Tedavi öncesi güvenliğin sağlanması
Vitamin D eksikliği olan hastalarda kemik yapımının baskılanması sonrası kalsiyumun kemiğe gömülmesi (hungry bone-like) hipokalsemiye yol açar.
TUS ve klinik pratikte potent bisfosfonat öncesi 25(OH)D düzeyi >20-30 ng/mL olmalıdır.

Anahtar Kavram

Paget Hastalığında Bisfosfonat Tedavisi ve Hipokalsemi Riski

Daha Fazla Pratik

Paget hastalığında gelişebilecek 'Platybasia' (kafa tabanı düzleşmesi) ve nörolojik komplikasyonları gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 511Soru

5252 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:

- Bel çevresi: 8888 cm
- Kan basıncı: 136/88136/88 mmHg
- Açlık plazma trigliserid: 175175 mg/dL
- Açlık plazma glukozu: 108108 mg/dL
- HDL kolesterol: 4444 mg/dL

Bu hastanın metabolik sendrom tanısı ile ilgili NCEP ATP III ve IDF (Uluslararası Diyabet Federasyonu) kriterlerine göre değerlendirmesi aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sadece NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı alır.

Cevap

Hasta sadece NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı alır; çünkü bu sistemde bel çevresi zorunlu değildir, oysa IDF sisteminde tanı için bel çevresi genişlemesi ön koşuldur.
NCEP ATP III (2005 güncellemesi) kriterlerine göre; hastada trigliserid yüksekliği (150\geq 150 mg/dL), kan basıncı yüksekliği (130/85\geq 130/85 mmHg) ve açlık plazma glukozu yüksekliği (100\geq 100 mg/dL) olmak üzere toplam 55 kriterden 33'ü mevcuttur. NCEP sisteminde bel çevresi artışı (>102>102 cm) zorunlu değildir, herhangi 33 kriterin varlığı tanı için yeterlidir. Dolayısıyla hasta NCEP kriterlerine göre tanı alır. Ancak IDF kriterlerine göre tanı alabilmesi için bel çevresinin erkeklerde 94\geq 94 cm olması zorunludur. Hastanın bel çevresi 8888 cm olduğu için IDF kriterlerine göre tanı alamaz.

Adım Adım Çözüm

1
NCEP ATP III kriterlerini hastaya uygula
Bel (8888 cm): Normal. Kan Basıncı (136/88136/88): Yüksek. Trigliserid (175175): Yüksek. Glukoz (108108): Yüksek. HDL (4444): Normal. Toplam: 3/53/5 kriter.
NCEP ATP III tanısı için bel çevresi (>102>102 cm), TG (150\geq 150), HDL (<40<40), KB (130/85\geq 130/85) ve Glukoz (100\geq 100) kriterlerinden herhangi 3'ü yeterlidir.
2
IDF kriterlerini hastaya uygula
Bel çevresi (8888 cm): Normal (Eşik değer 94\geq 94 cm). Diğer kriterler (3/43/4 pozitif). Tanı: Konulamaz.
IDF tanısı için santral obezite (erkek 94\geq 94 cm) ZORUNLU kriterdir. Bu kriter yoksa diğerleri ne olursa olsun tanı konulamaz.
3
Tanı sistemlerini karşılaştırarak sonucu belirle
NCEP pozitif, IDF negatif.
İki sistem arasındaki temel yapısal fark (zorunlu kriter vs. eklemeli kriter) sonucu belirlemektedir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanısında NCEP ATP III ile IDF kriterleri arasındaki temel fark, IDF'de bel çevresi artışının tanı için zorunlu (sine qua non) olmasıdır.
Soru 512Soru

5050 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

- Bel çevresi: 9292 cm
- Kan basıncı: 135/85135/85 mmHg
- Açlık plazma glukozu: 105105 mg/dL
- Trigliserid: 140140 mg/dL
- HDL kolesterol: 4848 mg/dL

Bu hastanın klinik tablosu NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) kriterlerine göre değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hasta metabolik sendrom tanısı alır çünkü belirlenen beş kriterden dördünü karşılamaktadır.

Cevap

Hasta, NCEP ATP III kriterlerinden dört tanesini (bel çevresi, kan basıncı, HDL kolesterol ve açlık glukozu) karşıladığı için metabolik sendrom tanısı alır.
Hastanın dördüncü kriteri karşıladığını belirten ifade doğrudur. Hasta; bel çevresi (92>8892 > 88 cm), kan basıncı (135/85130/85135/85 \geq 130/85 mmHg), açlık glukozu (105100105 \geq 100 mg/dL) ve HDL kolesterol (48<5048 < 50 mg/dL) olmak üzere toplam dört kriteri karşılamaktadır. NCEP ATP III kriterlerine göre bu beş bileşenden en az üçünün varlığı metabolik sendrom tanısı koymak için yeterlidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın mevcut bulgularını NCEP ATP III kriterleri ile karşılaştır.
Bel çevresi 9292 cm (>88> 88 cm), Kan basıncı 135/85135/85 mmHg (130/85\geq 130/85 mmHg), Açlık glukozu 105105 mg/dL (100\geq 100 mg/dL), HDL 4848 mg/dL (<50< 50 mg/dL), Trigliserid 140140 mg/dL (<150< 150 mg/dL).
Tanı koymak için her bir parametrenin eşik değerlerle uyumunu kontrol etmek gerekir.
2
Karşılanan kriter sayısını hesapla.
Toplam 4 kriter karşılanmaktadır.
NCEP ATP III'e göre 5 kriterden en az 3'ünün varlığı tanı koydurur.
3
Tanı sonucunu belirle.
Hasta metabolik sendrom tanısı alır.
4 kriterin varlığı, tanı için gereken minimum 3 kriter sınırının üzerindedir.

Anahtar Kavram

NCEP ATP III Metabolik Sendrom Tanı Kriterleri
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 513Soru

38 yaşında erkek hasta, evliliğinin 5. yılında çocuk sahibi olamama ve ilerleyici halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde frontal kellik, ptozis, el sıkıştıktan sonra parmaklarını gevşetmede belirgin gecikme ve her iki testisin 88 mlml hacminde, yumuşak kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron160160 ng/dLng/dL3001000300 - 1000 ng/dLng/dL
FSH2828 mIU/mLmIU/mL1.512.41.5 - 12.4 mIU/mLmIU/mL
LH1616 mIU/mLmIU/mL1.78.61.7 - 8.6 mIU/mLmIU/mL

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Myotonik distrofi (Steinert hastalığı)

Cevap

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı), frontal kellik, ptozis ve miyotoni gibi sistemik bulgularla birlikte primer hipogonadizmin (yüksek FSH/LH, düşük testosteron) görüldüğü bir tablodur.
Doğru yanıt olan hastalık, otozomal dominant geçişli bir müsküler distrofidir. Hastada görülen frontal kellik, ptozis ve karakteristik el sıkma sonrası miyotoni bulguları, laboratuvarda saptanan yüksek gonadotropinli primer hipogonadizm tablosuyla birleştiğinde tanıyı kesinleştirir. Myotonik distrofili erkeklerin yaklaşık %80'inde testis atrofisi ve hipogonadizm gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik muayene bulgularını analiz et
Hastada frontal kellik, ptozis ve el sıkma sonrası gevşeme güçlüğü (miyotoni) saptanmıştır.
Bu bulgular multisistemik bir nöromüsküler hastalığa işaret eder.
2
Hormonal profili yorumla
Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH değerleri saptanmıştır (Primer/Hipergonadotropik hipogonadizm).
Testislerin doğrudan hasar gördüğünü ve feedback mekanizmasıyla gonadotropinlerin yükseldiğini doğrular.
3
Klinik ve laboratuvarı birleştir
Primer hipogonadizm + Miyotoni + Frontal kellik kombinasyonu Myotonik distrofi tanısını koydurur.
Bu hastalıkta testislerde seminifer tübül hasarı ve interstisyel fibrozis sonucu primer yetmezlik gelişir.

Anahtar Kavram

Myotonik distrofi, yetişkinlerde en sık görülen müsküler distrofidir ve tipik olarak primer hipogonadizm ile ilişkilidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 514Soru

4545 yaşında erkek hasta, kilo vermede zorluk ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayene ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

ParametreSonuç
Vücut Kitle İndeksi (VKİ)3434 kg/m2kg/m^2
Bel Çevresi108108 cmcm
Kan Basıncı138/88138/88 mmHgmmHg
Açlık Plazma Glukozu112112 mg/dLmg/dL
Trigliserid210210 mg/dLmg/dL
HDL Kolesterol3636 mg/dLmg/dL

Hastaya metabolik sendrom tanısı konularak yoğun yaşam tarzı değişikliği öneriliyor; ancak 66 aylık takip sonunda hedeflenen kilo kaybı sağlanamıyor. Özgeçmişinde tekrarlayan kalsiyum oksalat taşı (nefrolitiazis) öyküsü olduğu bilinen bu hastada, obezite farmakoterapisi için aşağıdaki ajanlardan hangisinin kullanımı en az uygundur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fentermin / Topiramat

Cevap

Fentermin / Topiramat kombinasyonu, topiramatın karbonik anhidraz inhibisyonu etkisi nedeniyle nefrolitiazis öyküsü olanlarda en az uygun olan seçenektir.
Fentermin / Topiramat kombinasyonunda yer alan topiramat, bir karbonik anhidraz inhibitörüdür. Bu etkisiyle idrar pH'ını yükseltir ve idrarla sitrat atılımını azaltır (hipositratüri). Bu değişiklikler kalsiyum fosfat ve kalsiyum oksalat taşlarının presipitasyonuna zemin hazırlayarak böbrek taşı oluşum riskini artırır. Bu nedenle, özgeçmişinde nefrolitiazis olan hastalarda bu ajanın kullanımı en az uygundur.

Adım Adım Çözüm

1
Metabolik sendrom kriterlerini değerlendir.
Hasta; bel çevresi (>102>102 cmcm), kan basıncı (>130/85>130/85 mmHgmmHg), glukoz (>110>110 mg/dLmg/dL), TG (>150>150 mg/dLmg/dL) ve HDL (<40<40 mg/dLmg/dL) kriterlerinin tamamını (5/5) karşılamaktadır.
NCEP ATP III ve IDF kriterlerine göre tanı koymak için gereklidir.
2
Obezite derecesini ve ilaç endikasyonunu belirle.
VKİ 3434 kg/m2kg/m^2 (Sınıf I Obezite) ve yaşam tarzı değişikliği başarısız olmuştur.
VKİ 30\geq 30 kg/m2kg/m^2 veya VKİ 27\geq 27 kg/m2kg/m^2 + komorbidite varlığında farmakoterapi endikedir.
3
Eşlik eden hastalık (nefrolitiazis) ile ilaç yan etkilerini eşleştir.
Topiramat kullanımı nefrolitiazis riskini artırır.
Karbonik anhidraz inhibisyonu idrar biyokimyasını taş lehine değiştirir.

Anahtar Kavram

Topiramat kullanımı, karbonik anhidraz inhibisyonu mekanizmasıyla böbrek taşı riskini artırdığı için nefrolitiazis öyküsü olanlarda rölatif kontrendikedir.

Daha Fazla Pratik

Bariatrik cerrahi endikasyonlarını ve metabolik sendrom bileşenlerinin tanısal eşik değerleri arasındaki (NCEP vs IDF) farkları gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 515Soru

5252 yaşında erkek hastanın rutin kontrolünde saptanan bulguları şu şekildedir:

- Bel çevresi: 108108 cm
- Kan basıncı: 125/80125/80 mmHg
- Trigliserid: 165165 mg/dL
- HDL kolesterol: 3838 mg/dL
- Açlık plazma glukozu: 9292 mg/dL

NCEP ATP III (Erişkin Tedavi Paneli III) kriterlerine göre, bu hastada metabolik sendrom tanısına esas teşkil eden toplam kaç bileşen bulunmaktadır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 33

Cevap

Hastada NCEP ATP III kriterlerine uyan toplam üç bileşen (bel çevresi, trigliserid ve HDL kolesterol) bulunmaktadır.
Hastada saptanan bel çevresi (108108 cm), trigliserid (165165 mg/dL) ve HDL kolesterol (3838 mg/dL) değerleri, NCEP ATP III tarafından belirlenen patolojik eşik değerleri (sırasıyla >102> 102 cm, 150\geq 150 mg/dL ve <40< 40 mg/dL) karşılamaktadır. Toplamda üç kriter pozitif olduğu için tanı ölçütleri sağlanmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Bel çevresini değerlendir.
108108 cm değeri, erkekler için belirlenen >102> 102 cm eşiğinin üzerindedir (Pozitif).
Abdominal obezite metabolik sendromun temel bileşenlerinden biridir.
2
Lipit profilini (Trigliserid ve HDL) analiz et.
Trigliserid 165165 mg/dL (150\geq 150 mg/dL eşiğinin üzerinde) ve HDL 3838 mg/dL (erkekler için <40< 40 mg/dL eşiğinin altında) saptanmıştır (Her ikisi de Pozitif).
Dislipidemi bileşenleri metabolik sendrom tanısında kritik öneme sahiptir.
3
Kan basıncı ve açlık glukozunu kontrol et.
Kan basıncı 125/80125/80 mmHg (eşik 130/85\geq 130/85 mmHg) ve glukoz 9292 mg/dL (eşik 100\geq 100 mg/dL) normal sınırlardadır (Negatif).
Bu parametreler belirlenen tanısal eşiklerin altında kalmaktadır.
4
Toplam kriter sayısını hesapla.
11 (Bel çevresi) + 11 (Trigliserid) + 11 (HDL) = 33 kriter.
Tanı için en az üç kriterin varlığı gereklidir.

Anahtar Kavram

NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı için beş bileşenden (bel çevresi, TG, HDL, kan basıncı, AKŞ) en az üçünün pozitif olması gerekir.

Daha Fazla Pratik

IDF (Uluslararası Diyabet Federasyonu) kriterlerine göre bel çevresi zorunlu bir kriterdir; bu hasta için IDF kriterlerini de kontrol ediniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 516Soru

Dislipidemi tedavisinde kullanılan ve etkisini PPARαPPAR-\alpha (peroxisomeperoxisome proliferatoractivatedproliferator-activated receptorreceptor alphaalpha) reseptörlerini aktive ederek gösteren, lipoprotein lipaz (LPL) aktivitesini artırıp özellikle trigliserid düzeylerini düşürmek amacıyla tercih edilen ilaç grubu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fibratlar

Cevap

Dislipidemi tedavisinde PPARαPPAR-\alpha reseptörlerini aktive ederek lipoprotein lipaz etkinliğini artıran ve trigliserid düşürücü etkisi belirgin olan ilaç grubu fibratlardır.
Fibratlar (fenofibrat, gemfibrozil), nükleer bir reseptör olan PPARαPPAR-\alpha agonistidirler. Bu reseptörün aktivasyonu; lipoprotein lipaz (LPL) sentezinin artmasına, karaciğerde yağ asidi oksidasyonunun hızlanmasına ve VLDL üretiminin azalmasına yol açar. Bu sayede özellikle serum trigliserid düzeylerinde belirgin düşüş sağlarlar.

Adım Adım Çözüm

1
İlacın moleküler hedefini belirleyin.
Hedef, PPARαPPAR-\alpha (peroxisomeperoxisome proliferatoractivatedproliferator-activated receptorreceptor alphaalpha) nükleer reseptörüdür.
Bu reseptör, lipid metabolizmasında yer alan genlerin ekspresyonunu düzenler.
2
Fizyolojik sonucu analiz edin.
Lipoprotein lipaz (LPL) aktivitesi artar, Apo C-III sentezi azalır ve Apo A-I/A-II sentezi artar.
LPL aktivitesindeki artış, trigliseridden zengin lipoproteinlerin (VLDL) yıkımını hızlandırır.
3
Klinik kullanım ile eşleştirin.
Fibratlar, özellikle hipertrigliseridemi tablosunda ilk seçenek ilaçlar arasındadır.
Trigliserid düşürücü etkileri, kolesterol düşürücü etkilerinden çok daha baskındır.

Anahtar Kavram

Fibratların etki mekanizması (PPARαPPAR-\alpha aktivasyonu)
Tahmini Süre:45s
Soru 517Soru

6565 yaşında kadın hasta, ani gelişen sırt ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde torakal kifoz artışı ve T12T12 vertebrası üzerinde hassasiyet saptanıyor. Çekilen lateral torakolomber grafide T12T12 vertebrada kama şeklinde çökme fraktürü izleniyor. Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

ParametreSonuçReferans Aralık
Serum kalsiyum9.29.2 mg/dLmg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum fosfor3.43.4 mg/dLmg/dL2.54.52.5 - 4.5
Alkalen fosfataz (ALP)7272 U/LU/L3012030 - 120
Serum PTH4545 pg/mLpg/mL106510 - 65
2525-hidroksi vitamin D3232 ng/mLng/mL>30>30

L1L4L1-L4 vertebra DEXA ölçümünde T-skoru 3.1-3.1 olarak saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Osteoporoz

Cevap

Osteoporoz, postmenopozal dönemde normal biyokimyasal değerler ve düşük T-skoru (2.5-2.5 altı) ile karakterize olan en olası tanıdır.
Hastanın postmenopozal yaş grubunda olması, kompresyon fraktürü varlığı, normal kalsiyum, fosfor, ALP ve PTH değerleri ile birlikte DEXA'da T-skorunun 2.5-2.5 altında olması (3.1-3.1) tipik bir osteoporoz tablosudur. Osteoporozda kemik kalitesi ve miktarı azalır ancak mineral-osteoid dengesi normal kaldığından laboratuvar değerleri etkilenmez.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun değerlendirilmesi
Postmenopozal yaştaki bir kadında patolojik vertebra fraktürü varlığı saptandı.
Kırık varlığı metabolik kemik hastalığı olasılığını güçlendirir.
2
Biyokimyasal parametrelerin analizi
Kalsiyum, fosfor, ALP ve PTH düzeylerinin tamamı normal referans aralıkta bulundu.
Normal laboratuvar değerleri, osteomalazi ve Paget hastalığı gibi diğer metabolik kemik hastalıklarını dışlamaya yardımcı olur.
3
Kemik mineral yoğunluğu (DEXA) sonucunun yorumlanması
T-skorunun 3.1-3.1 olması Dünya Sağlık Örgütü kriterlerine göre osteoporoz tanısını doğrular.
Postmenopozal kadınlarda T-skorunun 2.5-2.5 ve altında olması osteoporoz olarak tanımlanır.

Anahtar Kavram

Osteoporoz tanısında biyokimyasal belirteçler (Ca, P, ALP, PTH) genellikle normaldir; ayırıcı tanıda anormal laboratuvar bulguları diğer metabolik kemik hastalıklarını düşündürmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 518Soru

2424 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemelerinde açlık plazma glukozu 142142 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c düzeyi ise %6.9\%6.9 olarak saptanıyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinden renal ultrasonografide bilateral multipl kortikal kistler saptandığı ve jinekolojik değerlendirmesinde uterus didelfis tanısı aldığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi 1.21.2 mg/dLmg/dL (N:1.72.5N: 1.7-2.5) ve idrar sedimentinin normal olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu)

Cevap

En olası tanı MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu) olarak saptanmalıdır.
Doğru seçenek olan MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu), klinik literatürde 'Renal Kistler ve Diyabet' (RCADRCAD) sendromu olarak adlandırılır. Bu hastaların diyabeti genellikle insülin direnci ile değil, pankreas hipoplazisi/atrofisi sonucu gelişen insülin eksikliği ile ilişkilidir. Karakteristik olarak bilateral renal kistler, böbrek hipoplazisi, uterus didelfis veya bikornuat uterus gibi jinekolojik anomaliler ve distal tübüler disfonksiyon kaynaklı hipomagnezemi görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları birleştirme
Genç yaşta diyabet (HbA1cHbA1c %6.9\%6.9), bilateral renal kistler, uterus didelfis ve hipomagnezemi birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon, spesifik bir monojenik diyabet formuna işaret eden multisistemik bir sendromu düşündürür.
2
Ayırıcı tanı yapma
HNF1βHNF1\beta gen mutasyonunun 'Renal Kistler ve Diyabet' (RCADRCAD) sendromuna yol açtığı bilgisi hatırlandı.
MODY 2 ve 3 gibi diğer sık formlarda bu tip ekstrapankreatik yapısal anomaliler görülmez.
3
Tanıyı doğrulama
Hastadaki tüm bulgular (diyabet, kistik böbrek, uterin anomali, hipomagnezemi) MODY 5 tanısıyla tam uyumludur.
HNF1βHNF1\beta, hem pankreas hem de böbrek ve genitoüriner sistem gelişiminde kritik rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.

Anahtar Kavram

MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu), renal kistler, genitoüriner anomaliler ve hipomagnezemi ile seyreden sendromik bir diyabet formudur.

Daha Fazla Pratik

Monojenik diyabet formları ile tipik Tip 1 ve Tip 2 diyabet arasındaki ayırıcı tanı kriterlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 519Soru

Altmış iki yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan baş ağrısı, görme alanında daralma ve libido kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede bitemporal hemianopsi saptanıyor. Çekilen hipofiz manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG), sellayı dolduran, suprasellar alana uzanarak optik kiazmaya bası yapan 35x25 mm boyutlarında kitle izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

TetkikSonuçNormal Aralık
Prolaktin85 ng/mL< 20 ng/mL
TSH0.8 mIU/L0.5 - 4.5 mIU/L
sT40.7 ng/dL0.8 - 1.8 ng/dL
Total Testosteron150 ng/dL240 - 870 ng/dL
IGF-1Normal-

Bu hasta için en olası tanı ve mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fonksiyonel olmayan hipofiz makroadenomu

Cevap

Fonksiyonel olmayan hipofiz makroadenomu (Sap Basısı Etkisi)
Bu hastadaki en kritik bulgu, tümör boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluktur. Gerçek bir makroprolaktinomada, prolaktin düzeyi genellikle tümör boyutuyla doğru orantılıdır (kabaca 1 cm çap için >200 ng/mL). 3.5 cm (35 mm) boyutunda bir kitlede prolaktin düzeyinin 1000 ng/mL'nin üzerinde olması beklenirdi. Ancak bu hastada prolaktin sadece 85 ng/mL seviyesindedir (genellikle <150 ng/mL). Bu durum, kitlenin prolaktin salgılamadığını, ancak hipofiz sapına (stalk) bası yaparak hipotalamustan gelen dopaminin (prolaktin inhibitörü) ön hipofize ulaşmasını engellediğini gösterir. Buna 'Sap Basısı Etkisi' (Stalk Effect) denir. Bu nedenle tanı, prolaktinoma değil, fonksiyonel olmayan hipofiz makroadenomudur. Tedavisi medikal (dopamin agonisti) değil, cerrahidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu ve görüntülemeyi analiz et
Baş ağrısı, görme kaybı (kiazma basısı) ve hipogonadizm semptomları olan hastada 3.5 cm'lik büyük bir hipofiz kitlesi (makroadenom) var.
Kitle etkisi ve hipofiz yetmezliği bulguları mevcuttur.
2
Prolaktin düzeyi ile tümör boyutunu karşılaştır
Tümör 3.5 cm (çok büyük) ancak Prolaktin 85 ng/mL (hafif yüksek).
Gerçek bir makroprolaktinomada prolaktin düzeyi genellikle tümör çapı (cm) başına >200 ng/mL artış gösterir. 3.5 cm'lik bir prolaktinomada değerin >1000 ng/mL olması beklenirdi.
3
Tanıyı kesinleştir
Prolaktin yüksekliği 'Stalk Effect' (Sap Basısı) kaynaklıdır. Tanı fonksiyonel olmayan makroadenomdur.
Kitle hipofiz sapına bası yaparak dopaminin (prolaktin inhibitörü) ulaşmasını engeller, bu da prolaktinin hafif-orta düzeyde (genellikle <150 ng/mL) yükselmesine neden olur.

Anahtar Kavram

Sap Basısı Etkisi (Stalk Effect) vs Makroprolaktinoma Ayrımı

İpuçları

1
Tümörün boyutu (3.5 cm) ile laboratuvar sonuçlarındaki prolaktin değerini (85 ng/mL) kıyaslayın.
2
Gerçek bir prolaktin salgılayan tümör bu kadar büyük olsaydı, prolaktin düzeyi yüzlerce veya binlerce ng/mL seviyesinde olurdu.
3
Prolaktin yüksekliği tümörden değil, tümörün hipofiz sapına (stalk) yaptığı basıdan kaynaklanmaktadır.

Daha Fazla Pratik

Hook Effect (Kanca Etkisi) görülen dev prolaktinoma vakalarındaki laboratuvar yanılgılarını araştırın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 520Soru

4242 yaşında erkek hasta; son 22 aydır hızla gelişen halsizlik, hiperpigmentasyon, bacaklarda ödem ve kan basıncı yüksekliği şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyumu 2.62.6 mEq/LmEq/L ve belirgin metabolik alkaloz saptanıyor. Hiperkortizolemi tanısı kesinleştirilen hastada bazal ACTH düzeyi 210210 pg/mLpg/mL (N: 1010-6060) olarak ölçülüyor. Yapılan 88 mgmg (yüksek doz) deksametazon supresyon testinde kortizol düzeyinde anlamlı bir supresyon izlenmiyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ektopik ACTH sendromu

Cevap

Ektopik ACTH sendromu
Doğru cevap ektopik ACTH sendromudur. Hastada saptanan çok yüksek ACTH düzeyi (210210 pg/mLpg/mL), belirgin hipokalemik metabolik alkaloz, hızlı klinik seyir ve 88 mgmg deksametazon testi ile kortizolün baskılanmaması ektopik bir kaynağı (örneğin küçük hücreli akciğer kanseri) işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
ACTH düzeyinin değerlendirilmesi
ACTH 210210 pg/mLpg/mL (yüksek)
Hiperkortizolemi durumunda ACTH'nin 2020 pg/mLpg/mL üzerinde olması ACTH bağımlı bir patolojiyi (Hipofiz veya Ektopik) gösterir.
2
Yüksek doz (88 mgmg) deksametazon supresyon testinin yorumlanması
Supresyon izlenmedi
Hipofizer adenomlar (Cushing hastalığı) genellikle yüksek doz glukokortikoide yanıt vererek supresyon gösterirken, ektopik odaklı tümörler genellikle otonomdur ve baskılanmaz.
3
Klinik ve elektrolit bulgularının birleştirilmesi
Hipokalemi, hızlı seyir ve erkek cinsiyet
Ektopik ACTH sendromu (en sık küçük hücreli akciğer kanseri) çok hızlı ilerler ve çok yüksek ACTH/kortizol seviyeleri nedeniyle belirgin mineralokortikoid etki (hipokalemi) yaratır.

Anahtar Kavram

ACTH bağımlı Cushing sendromunda ektopik ACTH ve Cushing hastalığı ayrımı
ÖncekiSayfa 26 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 26 | Examkin