Soru

Zorluk: ZorDiabetes Mellitus

2424 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemelerinde açlık plazma glukozu 142142 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c düzeyi ise %6.9\%6.9 olarak saptanıyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinden renal ultrasonografide bilateral multipl kortikal kistler saptandığı ve jinekolojik değerlendirmesinde uterus didelfis tanısı aldığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi 1.21.2 mg/dLmg/dL (N:1.7−2.5N: 1.7-2.5) ve idrar sedimentinin normal olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    MODY 2 (Glukokinaz mutasyonu)
  2. B
    MODY 3 (HNF1αHNF1\alpha mutasyonu)
  3. MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu)Cevap
  4. D
    Tip 1 Diabetes Mellitus
  5. E
    LADA (Erişkinin Latent Otoimmün Diyabeti)

Cevap

En olası tanı MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu) olarak saptanmalıdır.
Doğru seçenek olan MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu), klinik literatürde 'Renal Kistler ve Diyabet' (RCADRCAD) sendromu olarak adlandırılır. Bu hastaların diyabeti genellikle insülin direnci ile değil, pankreas hipoplazisi/atrofisi sonucu gelişen insülin eksikliği ile ilişkilidir. Karakteristik olarak bilateral renal kistler, böbrek hipoplazisi, uterus didelfis veya bikornuat uterus gibi jinekolojik anomaliler ve distal tübüler disfonksiyon kaynaklı hipomagnezemi görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları birleştirme
Genç yaşta diyabet (HbA1cHbA1c %6.9\%6.9), bilateral renal kistler, uterus didelfis ve hipomagnezemi birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon, spesifik bir monojenik diyabet formuna işaret eden multisistemik bir sendromu düşündürür.
2
Ayırıcı tanı yapma
HNF1βHNF1\beta gen mutasyonunun 'Renal Kistler ve Diyabet' (RCADRCAD) sendromuna yol açtığı bilgisi hatırlandı.
MODY 2 ve 3 gibi diğer sık formlarda bu tip ekstrapankreatik yapısal anomaliler görülmez.
3
Tanıyı doğrulama
Hastadaki tüm bulgular (diyabet, kistik böbrek, uterin anomali, hipomagnezemi) MODY 5 tanısıyla tam uyumludur.
HNF1βHNF1\beta, hem pankreas hem de böbrek ve genitoüriner sistem gelişiminde kritik rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür.

Anahtar Kavram

MODY 5 (HNF1βHNF1\beta mutasyonu), renal kistler, genitoüriner anomaliler ve hipomagnezemi ile seyreden sendromik bir diyabet formudur.

Daha Fazla Pratik

Monojenik diyabet formları ile tipik Tip 1 ve Tip 2 diyabet arasındaki ayırıcı tanı kriterlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla