Endokrinoloji ve Metabolizma

$14$ aylık bir erkek çocuk, sabahları uyanmakta zorluk, uykuya meyil ve aşırı halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun akşam yemeğini erken yediği günlerde bu şikayetlerin çok daha belirgin olduğu ve gece boyunca beslenmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme gelişimi normal sınırlarda saptanırken, karaciğer ve dalağın palpabl olmadığı (organomegali saptanmadığı) görülüyor. Laboratuvar incelemesinde $12$ saatlik açlık sonrası kan şekeri $42$ mg/dL, laktat düzeyi ise normalin altında ($0,4$ mmol/L) bulunuyor. Yemekten $1$ saat sonra yapılan kontrolde ise kan şekerinin $185$ mg/dL'ye çıktığı ve laktat düzeyinin belirgin şekilde artarak $3,2$ mmol/L olduğu saptanıyor; idrarda glukoz veya indirgen maddeye rastlanmıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşındaki bir erkek çocuk, ani başlayan konuşma bozukluğu ve sağ kolunda güçsüzlük nedeniyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinden hafif düzeyde zihinsel yetersizliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; boyunun yaşıtlarına göre oldukça uzun (97. persentil) olduğu, parmaklarının ince ve uzun (araknodaktili) yapıda olduğu ve bilateral aşağı-içe doğru lens subluksayonu bulunduğu saptanıyor. Kranial manyetik rezonans görüntülemesinde sol orta serebral arter sulama alanında iskemik enfarktüs izleniyor.

Bu hastanın klinik tablosuna yol açan en olası hastalıkta, aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği beklenir?

7 haftalık bir erkek bebek; beslenmede güçlük, dilde büyüme (makroglossi) ve uzamış sarılık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde arka fontanelin $1.5 \text{ cm}$ olduğu, umbilikal herni varlığı ve kaba sesle ağlama dikkati çekiyor. Yapılan tetkiklerde serum $TSH: 65 \text{ mU/L}$ (N: $0.5-6$) ve serbest $T_4: 0.4 \text{ ng/dL}$ (N: $0.8-2.2$) olarak saptanıyor. Bu hastada hipotiroidinin intrauterin dönemde başladığını ve şiddetli olduğunu gösteren radyolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla izleme alınan $13$ yaşındaki erkek hastaya, $0.1 \ddot{u}nite/kg/saat$ dozunda intravenöz insülin ve $\%0.45$ sodyum klorür içeren hidrasyon tedavisi uygulanmaktadır. Tedavinin $10$. saatinde alınan laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Hastanın fizik muayenesinde yeni gelişen jeneralize kas güçsüzlüğü ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor.

Bu klinik tabloya neden olan en olası elektrolit bozukluğu aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının ilk $24$ saati sorunsuz geçen, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleri başlayan $72$ saatlik bir kız bebek acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve takipne saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kan $pH: 7.15$, $HCO_3: 9$ $mEq/L$, Anyon açığı: $27$ $mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $380$ $\mu mol/L$ ($N: <100$), kan şekeri: $55$ $mg/dL$ ve idrarda keton $(+++)$ saptanmıştır. Tam kan sayımında lökopeni ($3.200/mm^3$) ve trombositopeni ($85.000/mm^3$) dikkati çekmektedir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

4 yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyun yaşa göre $-4,5$ standart sapma (SDS) olduğu, alnın belirgin, burun kökünün basık ve sesinin ince olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar verileri aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu çocukta klinik ve laboratuvar bulgularına göre kesin tanı için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir erkek bebek; daha önce kazandığı baş tutma ve nesnelere uzanma gibi motor becerilerinde kayıp, çevreye ilgisizlik ve ani seslere karşı gövdede sıçrama tarzında aşırı tepki (hiperakuzi) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni saptanan bebeğin batın muayenesinde karaciğer ve dalak non-palpabl olarak değerlendiriliyor. Oftalmolojik muayenede makulada bilateral "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü saptandığına göre, bu hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşında bir çocuk, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi ve büyüme-gelişimi normaldir. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyum $11.2\text{ mg/dL}$ (N: $8.5-10.5$), fosfor $3.4\text{ mg/dL}$ (N: $3.5-5.5$), ALP $190\text{ U/L}$ (yaşa göre normal), PTH $62\text{ pg/mL}$ (N: $10-65$) saptanıyor. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyum atılımı $1.2\text{ mg/kg/gün}$ ($<2\text{ mg/kg/gün}$) ve idrar kalsiyum/kreatinin klirens oranı $0.006$ ($<0.01$) olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ yıldır devam eden karın şişliği ve zaman zaman ortaya çıkan bacak ağrıları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden büyüme ve gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu, nörolojik bir sorun yaşamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $25-50$. persentilde, batında masif splenomegali ($10$ cm) ve hepatomegali ($4$ cm) saptanıyor.

Aşağıdaki tabloda hastanın laboratuvar bulguları verilmiştir:

Kemik iliği aspirasyonunda geniş, ekzantrik nukleuslu ve sitoplazması "buruşuk kağıt" görünümünde olan hücreler saptanıyor.

Bu hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?

$6,5$ yaşında kız çocuk, yaklaşık bir yıldır devam eden meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde kalça ve sırt bölgesinde geniş, düzensiz kenarlı (coast of Maine) hiperpigmente makülleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; boyu $97.$ persentilin üzerinde, Tanner evrelemesine göre meme gelişimi evre 3, pubik kıllanma evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; kemik yaşı 9 yaş ile uyumlu, bazal LH: $0,1$ mIU/mL (N: $<0,3$), FSH: $0,4$ mIU/mL bulunuyor. LHRH uyarı testinde LH pik değeri $2,2$ mIU/mL (prepubertal yanıt) olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonda sağ overde $2,5$ cm çapında kist izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumundan sonra $2$ hafta sorunsuz olan erkek bebekte; son günlerde belirginleşen halsizlik, emmede azalma ve kusma şikayetleri başlıyor. Fizik muayenede tartı kaybı, dehidratasyon bulguları ve skrotal hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu $126$ mEq/L, potasyumu $7.4$ mEq/L, kloru $96$ mEq/L ve $pH$ değeri $7.24$ olarak bulunuyor. Bu hastanın klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık erkek bebek, doğumdan itibaren var olan emme güçlüğü, uzamış sarılık ve belirgin büyüme duraklaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3.$ persentilin altında, fontaneli geniş, belirgin hipotonisi ve kaba yüz görünümü mevcut olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde; serbest $T4$: $0.5$ $ng/dL$ (N: $0.8-2.1$), $TSH$: $2.1$ $mU/L$ (N: $0.5-5$), pik büyüme hormonu ($GH$) yanıtı: $2$ $ng/mL$ ($<10$ patolojik) olarak saptanıyor. Adrenokortikotropik hormon ($ACTH$) stimülasyon testine kortizol yanıtı normal sınırlarda ($22$ $\mu g/dL$) bulunurken, prolaktin düzeyi $<0.2$ $ng/mL$ (saptama sınırının altında) ölçülüyor. Kranial MR görüntülemesinde ise adenohipofiz hipoplazik izleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki genetik mutasyonlardan hangisinin bulunması en olasıdır?

$7$ yaşında bir çocuk, geçirdiği kafa travması sonrası yoğun bakım ünitesinde izlenirken idrar miktarında belirgin artış ($>4$ L/gün) saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Hastaya desmopressin ($DDAVP$) uygulandıktan $2$ saat sonra idrar osmolalitesinin $600$ mOsm/kg'a yükseldiği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 aylık bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda ilerleyici eğrilik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun 3. persentilin altında olduğu, el ve ayak bileklerinde genişleme saptandığı ve alt ekstremitelerde belirgin varus deformitesi olduğu görülüyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyumu $9.4 \text{ mg/dL}$, fosfor $2.2 \text{ mg/dL}$, alkalen fosfataz ($ALP$) $1200 \text{ U/L}$ ve paratiroid hormon ($PTH$) $35 \text{ pg/mL}$ (normal: $10-65$) bulunuyor. İdrar analizinde glikozüri veya aminoasidüri saptanmazken, tübüler fosfat reabsorbsiyonunun ($TRP$) %70 olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk; yaklaşık iki aydır devam eden sinirlilik, ellerde titreme, çarpıntı ve iştah artışına rağmen kilo kaybı yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde canlı bakış, her iki gözde belirgin ekzoftalmus, tiroid bezinde difüz büyüme (evre $2$ guatr) ve taşikardi ($114/\text{dakika}$) saptanıyor.

Laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Bu hastada etiyolojik tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız hasta; son $3$ aydır artan halsizlik, çabuk yorulma, iştahsızlık ve kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, özellikle güneş görmeyen yerlerde ve eski yara izlerinde cilt renginin belirgin şekilde koyulaştığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/55$ mmHg (hipotansif) ve kalp hızı $110$/dakika olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $130$ mEq/L, potasyumu $5.8$ mEq/L, kloru $95$ mEq/L ve kan şekeri $62$ mg/dL olarak ölçülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki hormonal değişikliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?

4 yaşında bir erkek çocuk; son bir yılda belirginleşen hızlı boy uzaması, akne oluşumu ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş ve cinsiyetine göre $97.$ persentilin üzerinde, kan basıncı ise $138/92$ mmHg ($>99.$ persentil) ölçülüyor. Genital muayenede penis boyunun yaşına göre belirgin arttığı, pubik kıllanmanın Tanner evre 3 olduğu, ancak her iki testis hacminin bilateral $2$ ml saptandığı görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $3.1$ mEq/L, plazma renin aktivitesi ise baskılanmış olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son $4$ aydır devam eden memelerde büyüme ve hafif vajinal lekelenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $110$ cm ($10.$ persentil), tartısı $22$ kg ($75.$ persentil) olarak ölçülüyor. Tanner evrelemesine göre telarş evre $3$, pubarş evre $1$ saptanıyor. Hastanın kemik yaşı $4$ yıl olarak raporlanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal $LH < 0,1$ mIU/mL, $FSH$ $4,8$ mIU/mL, estradiol $52$ pg/mL bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus boyutlarının yaşa göre artmış olduğu ve her iki overde multipl kistler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, meme gelişimi ve vajinal kanama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki memede Tanner evre $3$ telarş saptanıyor; ancak pubik ve aksiller tüylenme gözlenmiyor. Kemik yaşı $8$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde bazal ve $LHRH$ stimülasyonu sonrası $LH$ değerinin prepubertal düzeyde ($<0,1$ $IU/L$) kaldığı, serum östradiol düzeyinin ise yaşa göre belirgin yüksek ($80$ $pg/mL$) olduğu saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Son birkaç aydır belirginleşen aşırı su içme ve çok sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilen $8$ yaşındaki bir erkek hastada yapılan tetkiklerde idrar dansitesi $1.002$ saptanmıştır. Hastaya uygulanan su kısıtlama testinde idrar osmolalitesinde anlamlı bir yükselme görülmezken, desmopressin (sentetik $ADH$) uygulamasından sonra idrar osmolalitesinin başlangıç değerine göre $\%100$ oranında arttığı gözlenmiştir. Bu bulgulara göre hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?