aylık bir erkek bebek; daha önce kazandığı baş tutma ve nesnelere uzanma gibi motor becerilerinde kayıp, çevreye ilgisizlik ve ani seslere karşı gövdede sıçrama tarzında aşırı tepki (hiperakuzi) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni saptanan bebeğin batın muayenesinde karaciğer ve dalak non-palpabl olarak değerlendiriliyor. Oftalmolojik muayenede makulada bilateral "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü saptandığına göre, bu hastada eksikliği beklenen enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- ASfingomiyelinaz
- B-glukozidaz
- Hekzozaminidaz Cevap
- D-galaktozidaz
- EHekzozaminidaz ve
Cevap
Tay-Sachs hastalığından sorumlu olan hekzozaminidaz enzimi eksiktir.
Hastada saptanan nöromotor regresyon, hiperakuzi (seslere aşırı irkilme) ve makulada vişne çürüğü lekesi, lizozomal bir depo hastalığını düşündürür. Fizik muayenede organomegali saptanmaması, bu tabloyu oluşturan benzer hastalıklar arasından (Niemann-Pick Tip A ve Sandhoff gibi) Tay-Sachs hastalığını ayırt eder. Tay-Sachs hastalığında eksik olan enzim ise hekzozaminidaz 'dır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Vişne çürüğü lekesi saptanan bir hastada hepatosplenomegali (HSM) varlığı ayırıcı tanıdaki en kritik noktadır (Tay-Sachs'ta HSM yok; Niemann-Pick ve Sandhoff'ta HSM var).
Daha Fazla Pratik
Vişne çürüğü lekesi görülen diğer hastalıkları (GM1 gangliozidoz, Sandhoff, Sialidoz) ve organomegali durumlarını içeren bir karşılaştırma tablosu hazırlayınız.
Tahmini Süre:1m 30s