Endokrinoloji ve Metabolizma

Doğum sonrası dış genital yapısındaki belirsizlik nedeniyle değerlendirilen 3 günlük bir bebeğin fizik muayenesinde Prader evre 3 virilizasyon, bifid skrotum, perineal hipospadias ve inguinal kanalda palpe edilebilen gonadlar saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak sonuçlanıyor. Serum elektrolitleri normal sınırlarda bulunuyor. Yapılan hCG stimülasyon testine testosteron yanıtı yetersiz kalırken, androstenedion düzeyinin belirgin şekilde arttığı ve Testosteron/Androstenedion oranının düşük olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan taramasında klasik fenilketonüri tanısı alan ve fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisi başlanan $1$ aylık bir erkek bebek; büyüme duraksaması ve ciltte yaygın ekzematoz döküntüler nedeniyle kontrole getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde plazma fenilalanin düzeyi $0.7$ mg/dL saptanıyor.

Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk, günde yaklaşık $5$ litre su içme ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede boy ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Laboratuvar testlerinde serum sodyumu $132$ mEq/L, plazma osmolaritesi $270$ mOsm/kg, idrar osmolaritesi $90$ mOsm/kg ve idrar dansitesi $1.003$ olarak ölçülüyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan taramasında $TSH$ yüksekliği saptanan $1$ aylık bir bebekte konjenital hipotiroidi tanısı doğrulanıyor. Fizik muayenesinde evre $2$ yumuşak kıvamlı guatr saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum serbest $T_4$ düzeyi düşük, $TSH$ düzeyi yüksek ve serum tiroglobulin ($TG$) düzeyi saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Tiroid sintigrafisinde ise normal yerleşimli tiroid bezinde radyonüklid tutulumunun belirgin arttığı gözleniyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ aylık bir kız çocuk, özellikle sabahları ortaya çıkan aşırı halsizlik, terleme ve zaman zaman jeneralize tonik-klonik karakterde nöbetler geçirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $25-50$. persentillerde saptanıyor; karaciğer ve dalak non-palpabl olup organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde $12$ saatlik açlık sonrası kan glukozu $36$ mg/dL, laktat $0.7$ mmol/L (Normal: $0.5-2.2$), idrarda keton (+++) ve indirgen madde (-) saptanıyor. Hastaya oral glukoz yükleme testi yapıldığında $1$. saat kan glukozunun $210$ mg/dL'ye, laktat düzeyinin ise $4.8$ mmol/L'ye yükseldiği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

14 aylık kız çocuk, belirgin büyüme geriliği ve karın şişliği şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede boy ve tartı gelişimi $3$. persentilin altında, masif hepatomegali saptanıyor ve kostokondral eklemlerde belirginleşme (raşitik rozari) dikkati çekiyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, hastada en olası protein veya enzim defekti aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, koltuk altı ve genital bölgede tüylenme fark edilmesi üzerine annesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde, aksiller kıllanma mevcut, pubarş evre $2$ ve her iki testis hacmi orşidometre ile $2$ mL ölçülüyor. Kemik yaşı $8$ yaş ile uyumlu saptanan ve bazal $LH$ düzeyi $< 0,1$ mIU/mL olan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altında, vücut tartısı $10-25.$ persentiller arasında saptanmıştır. Kemik yaşı ölçümü $4$ yaş ile uyumludur. Laboratuvar tetkiklerinde; $IGF-1$ düzeyi yaş ve cinsiyete göre düşük, serbest $T_4$ düzeyi $0.6$ $ng/dL$ (Normal: $0.9-1.7$), $TSH$ düzeyi $2.1$ $mIU/L$ (Normal: $0.5-4.8$) ve prolaktin düzeyi $<1$ $ng/mL$ olarak ölçülmüştür. Hipofiz manyetik rezonans görüntülemede ($MRG$) sella içerisinde hipofiz hiperplazisi veya adenom ile karışabilecek $8$ $mm$ çapında, homojen kontrast tutan kitle görünümü izlenmiştir. Bu hastada altta yatan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşındaki erkek çocuk, son bir yılda testislerinde büyüme, seste kalınlaşma ve boyda hızlı uzama şikayetiyle ailesi tarafından getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde boy uzunluğu $95.$ persentilde, testis hacimleri bilateral $10\text{ mL}$ ve pubik kıllanması Tanner evre $3$ olarak değerlendiriliyor. Vücudunda herhangi bir cilt lezyonu izlenmiyor. Laboratuvar değerlendirmesinde bazal LH $1.5\text{ mIU/mL}$, total testosteron $150\text{ ng/dL}$ olarak ölçülüyor. LHRH (GnRH) uyarı testinde pik LH düzeyi $22\text{ mIU/mL}$, pik FSH düzeyi ise $5\text{ mIU/mL}$ saptanıyor. El-el bilek grafisinde kemik yaşı $12$ yaş ile uyumludur. Kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hipotalamik hamartom tespit ediliyor.

Buna göre, hastadaki puberte tablosunun tipi ve uygulanması gereken en uygun birinci basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında, obezite ($VKI > 95$ persantil) nedeniyle izlenen bir erkek çocuk; son birkaç gündür giderek artan aşırı susama, sık idrara çıkma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bilinci konfüze, turgor ve tonusu azalmış saptanıyor; boyun ve aksilla bölgesinde akantozis nigrikans dikkati çekiyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan tarama programında TSH düzeyi $52\ mU/L$ saptanan $18$ günlük bir bebekte, tekrarlanan laboratuvar incelemelerinde serbest $T4$ düzeyi $0.7\ ng/dL$ (N: $0.9-2.3$) ve TSH düzeyi $95\ mU/L$ olarak doğrulanıyor. Fizik muayenesinde hafif derecede genişlemiş arka fontanell dışında patoloji saptanmıyor. Bu hastada kalıcı konjenital hipotiroidinin en sık nedenini belirlemek amacıyla yapılacak olan tiroid sintigrafisinde görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?