Endokrinoloji ve Metabolizma

$5$ günlük bir kız bebek, son $24$ saattir beslenmeyi reddetme ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, yaygın hipotoni ve derin, hızlı solunum (Kussmaul solunumu) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri: $55 mg/dL$, amonyak: $480 \mu g/dL$ (Normal: $<100 \mu g/dL$), kan gazında pH: $7.12$, $pCO_2: 22 mmHg$, $HCO_3: 7 mEq/L$ ve idrarda keton: $(+++)$ saptanmıştır. Serum elektrolitlerinde sodyum: $140 mEq/L$, klor: $105 mEq/L$ olarak ölçülmüştür. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ağır boy kısalığı ($-4$ SDS) ve dismorfik yüz bulguları nedeniyle değerlendirilen $4$ yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde; belirgin alın (frontal bossing), basık burun kökü, tiz ses tonu ve gövdesel yağlanma artışı saptanıyor. Öyküsünden doğum ağırlığının normal olduğu ancak doğum boyunun kısa olduğu öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal ve uyarılmış Büyüme Hormonu (GH) düzeyleri çok yüksek ($>50$ ng/mL), IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri ise yaşa göre çok düşük bulunuyor. Hastaya uygulanan $4$ günlük ekzojen GH testine rağmen IGF-1 düzeylerinde artış saptanmıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) nedeniyle getirilen $1$ haftalık bir bebek değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde Prader evre $4$ virilizasyon (belirgin klitoromegali, tek bir ürogenital açıklık) saptanıyor; her iki inguinal kanalda veya labioskrotal kıvrımlarda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $144$ mEq/L, potasyum $3.2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron ($17$-OHP) belirgin yüksek ve kan basıncı $98/62$ mmHg ($95$. persentilin üzerinde) olarak ölçülüyor. Karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanan bu hastada en olası tanı hangisidir?

Yenidoğan tarama programında topuk kanı fenilalanin yüksekliği saptanarak hiperfenilalaninemi tanısı alan bir kız bebek, yaşamın ilk haftasında fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisine başlatılıyor. Ailenin diyete tam uyum sağladığı ve izlemdeki plazma fenilalanin düzeylerinin sürekli olarak tedavi hedefleri aralığında (2-6 mg/dL) seyrettiği görülüyor. Ancak 5. ayda yapılan kontrolde bebekte gövdesel hipotoni, ekstremitelerde rijidite, yutma güçlüğü ve nöbet benzeri hareketler (okülojirik krizler) gözleniyor. Ayrıca idrarda neopterin/biopterin oranının bozulduğu ve BOS incelemesinde homovanilik asit (HVA) ile 5-hidroksiindolasetik asit (5-HIAA) düzeylerinin düşük olduğu saptanıyor.

Bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Lizozomal enzimlerin Golgi aygıtından lizozomlara taşınabilmesi için mannoz-$6$-fosfat ($M6P$) ile işaretlenmeleri gerekir. Bu işaretleme işlemini gerçekleştiren enzimin eksikliği sonucunda; lizozomal enzimlerin lizozom yerine hücre dışına salgılandığı, serumda enzim düzeylerinin çok yüksek, hücre içi lizozomların ise enzim yönünden fakir olduğu hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük bir yenidoğan; doğumdan sonraki $5$. günde başlayan uzamış sarılık, emmede isteksizlik ve kusma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede karaciğerin kosta altında $4$ cm ele geldiği, batında hafif asit olduğu ve her iki gözde lens opasiteleri (yağ damlası katarakt) bulunduğu saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu $45$ mg/dL, direkt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi ve idrarda redüktan madde pozitifliği saptanmış; ancak glukoz oksidaz yöntemiyle yapılan idrar tetkiki negatif sonuçlanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla çocuk yoğun bakım ünitesinde izlenen $10$ yaşındaki bir erkek hastaya, uygun başlangıç sıvı resüsitasyonunu takiben $\%0.9$ NaCl ve $0.1$ Ü/kg/saat hızında intravenöz regüler insülin infüzyonu uygulanmaktadır.

Takiplerinin $4.$ saatinde hastanın genel durumu iyi, bilinci açık olup kan şekeri $210$ mg/dL'ye gerilemiştir. Kontrol laboratuvar tetkiklerinde venöz kan gazı pH $7.21$, $HCO_3$ $12$ mEq/L ve serum anyon açığı $17$ mEq/L (Normal aralık: $8-12$ mEq/L) olarak hesaplanmıştır.

Buna göre, hastanın idame tedavisinde atılması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir kız çocuk, son 3 haftadır artan iştahına rağmen yaklaşık $2 \text{ kg}$ kilo kaybetmesi, çok su içme ve geceleri idrar kaçırma (enürezis) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulgusu saptanmayan hastada, diabetes mellitus tanısı koyabilmek için aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması yeterlidir?

$8$ aylık bir bebek, nöromotor gelişiminde duraksama ve esmer olan ailesine göre belirgin açık ten ve saç rengine sahip olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede bebeğin sarışın ve mavi gözlü olduğu, idrarının ise karakteristik bir küf kokusuna (fare idrarı) sahip olduğu saptanıyor.

Bu bebekte saptanan pigmentasyon azlığının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerinde boyu $118$ cm ($< 3$. persentil), yıllık büyüme hızı $5$ cm/yıl ve kemik yaşı $8$ yaş (takvim yaşı ile uyumlu) olarak saptanıyor. Anne boyu $150$ cm ve baba boyu $165$ cm olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Mikrosefali, intrauterin gelişme geriliği ve Fallot tetralojisi tanılarıyla doğan bir bebeğin annesinin anamnezinde; çocukluk yıllarında kısıtlı bir diyet ve özel tıbbi mamalar kullandığı, ancak erişkinlik döneminde bu diyeti tamamen bıraktığı öğrenilmiştir. Bu bebekte saptanan klinik anomalilerin gelişiminden sorumlu temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral inmemiş testis ve Prader evre $3$ ambigius genitale saptanıyor. Hastanın izleminde vücutta yaygın ödem gelişiyor ve laboratuvar incelemesinde ağır proteinüri ($4+$) ile serum albümin düzeyinin $1.8$ g/dL olduğu saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sağ böbrekte $2.5$ cm boyutunda düzensiz sınırlı kitle saptanırken; serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4.1$ mEq/L ve $17$-hidroksiprogesteron: $1.1$ ng/mL (Normal < $2$ ng/mL) olarak belirleniyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Zamanında ve herhangi bir komplikasyon gelişmeden doğan bir haftalık erkek bebek, son $24$ saattir giderek artan uykuya meyil, emmede zayıflık ve tekrarlayan kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebeğin takipneik ve letarjik olduğu, derin tendon reflekslerinin arttığı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kan amonyak düzeyi $950 \mu mol/L$ (Normal: $15-45 \mu mol/L$) olarak ölçülüyor. Kan gazı analizinde pH $7.52$, $pCO_2$ $26$ mmHg, $HCO_3$ $21$ mEq/L saptanıyor. Hesaplanan serum anyon açığı $10$ mEq/L (Normal: $8-12$ mEq/L) bulunuyor ve idrar tahlilinde keton saptanmıyor. Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, sabah uyanmakta zorluk ve soğuk terleme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun bir önceki akşam üst solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle iştahsız olduğu ve yaklaşık $14$ saattir hiçbir şey yemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $50$. persentilde saptanan hastada organomegali saptanmıyor. Kan şekeri $38\ mg/dL$ ölçüldüğü andaki laboratuvar incelemesinde; belirgin ketonüri, serbest yağ asitlerinde artış, ölçülemeyecek kadar düşük insülin düzeyi saptanırken; laktat ve amonyak düzeyleri normal bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşında bir erkek çocuk, okulda arkadaşlarıyla iletişim kurmakta güçlük çekme ve boyun bölgesinde giderek belirginleşen şişlik şikayeti ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı $10-25.$ persentiller arasında, tiroid bezi diffüz olarak büyümüş (evre 2 guatr) ve yumuşak kıvamda saptanıyor. Hastanın odyometrik incelemesinde bilateral ileri derecede sensörinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest $T_4$ düzeyi $0.8$ $ng/dL$ (Düşük), $TSH$ düzeyi $18$ $mIU/L$ ($N: 0.5-5.0$) olarak ölçülüyor. Bu klinik tabloda tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılabilecek en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç yıldır boyunun uzamadığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan antropometrik ölçümlerde boyu $118$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $26$ kg ($10-25$. persentil) saptanıyor. Annesinden alınan bilgide hastanın son bir yılda sadece $3$ cm uzadığı ve daha önce başlanan demir tedavisine rağmen anemisinde düzelme olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede başka özellik saptanmayan hastanın kemik yaşı $7$ yaş olarak değerlendiriliyor.

Bu klinik tabloya göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, yaklaşık altı aydır devam eden aşırı su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden geceleri idrar yapmak için en az $3$-$4$ kez uyandığı ve özellikle buzlu soğuk su içmeyi tercih ettiği öğreniliyor. Yapılan fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastaya uygulanan standart su kısıtlama testi sonunda; vücut ağırlığında $\%4$ kayıp olduğu, plazma osmolalitesinin $302$ mOsm/kg ve idrar osmolalitesinin $420$ mOsm/kg olduğu saptanıyor. Testin devamında hastaya desmopressin (dDAVP) uygulandıktan sonra idrar osmolalitesinin $560$ mOsm/kg'a yükseldiği gözleniyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $14$. günde belirgin hiperpigmentasyon, emme güçlüğü ve dirençli kusma şikayetleriyle acil servise getirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde; kan basıncı $50/30$ mmHg (hipotansiyon) saptanıyor. Dış genital muayenesinde; vajinal açıklığın doğal olduğu, labiaların normal göründüğü, klitoris büyüklüğünün normal olduğu ve gonadların palpe edilemediği (tam dişi fenotipi) görülüyor.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu bebekte, steroid biyosentezindeki en olası defekt aşağıdakilerden hangisidir?

On sekiz aylık erkek hasta, yürümede gecikme ve bacaklarda eğrilik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde total alopesi (saç ve kaşların dökülmesi), el bileklerinde genişleme ve göğüs kafesinde raşitik tespih taneleri saptanıyor.

Hastanın laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası temel patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta; son $3$ gündür giderek artan halsizlik, çok su içme, sık idrara çıkma ve karın ağrısı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, Kussmaul solunumu ve ağızda meyve kokusu (aseton) saptanıyor. Diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısıyla $\%0.9$ $NaCl$ ile hidrasyon ve $0.1$ Ü/kg/saat hızında intravenöz insülin infüzyonu başlanıyor. Tedavinin $10.$ saatinde genel durumu düzelen hastanın laboratuvar değerleri aşağıdadır:

Bu verilere dayanarak, hastadaki asit-baz durumunun değerlendirilmesi ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?