Hematoloji ve Onkoloji

$24$ aylık bir erkek çocuk, son zamanlarda fark edilen halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden günde yaklaşık $800-1000$ mL inek sütü tükettiği ve ek gıdaları sıklıkla reddettiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve oskültasyonda mezokardiyak odakta $2/6$ derecesinde pansistolik üfürüm saptanmıştır.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen miadında doğmuş bir erkek bebeğin fizik muayenesinde, her iki ön kolunun belirgin şekilde kısa olduğu ve içe doğru bükük durduğu, ancak her iki başparmağının da mevcut olduğu dikkati çekiyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $16.5 \text{ g/dL}$, lökosit $15.000/\mu\text{L}$ ve trombosit sayısı $22.000/\mu\text{L}$ olarak saptanıyor. Ekokardiyografisinde herhangi bir kardiyak anomali izlenmiyor.

Bu hastadaki klinik bulgular göz önüne alındığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında Burkitt lenfoma tanısı alan bir çocukta, kemoterapi başlandıktan $12$ saat sonra laboratuvar incelemelerinde ürik asit, potasyum ve fosfor yükseklikleri saptanıyor. Serum kalsiyum düzeyi $6,8\ mg/dL$ olarak ölçülüyor; ancak hastanın fizik muayenesinde tetani, konvülsiyon veya aritmi gibi klinik bulgular saptanmıyor. Bu aşamada kalsiyum metabolizmasına yönelik en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Üç yaşında bir kız çocuk, banyo yaparken annesi tarafından karnında fark edilen bir şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede karın sol kadranda, düzgün yüzeyli, sert ve orta hattı geçmeyen bir kitle palpe ediliyor. Hastanın kan basıncı ölçümü $125/85\ mmHg$ (yüksek) olarak saptanıyor. Bu klinik bulgular doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir bebek, bilinen Orak Hücreli Anemi ($HbSS$) tanısı ile izlenmektedir. Ailesi bebekte ani gelişen aşırı halsizlik, solukluk ve karın şişliği fark ederek acil servise başvuruyor. Fizik muayenede belirgin taşikardi, konjonktivalarda solukluk ve kot kenarını $6\text{ cm}$ geçen, oldukça sert ve ağrılı splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $4.2\text{ g/dL}$ (bazal değeri: $7.8\text{ g/dL}$), retikülosit oranı $\%12$ ve trombosit sayısı $85.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

14 yaşında bir erkek çocuk; aşırı halsizlik, yaygın peteşi ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan tetkiklerinde hemoglobin $7,2\ g/dL$, trombosit $18.000/mm^3$ ve lökosit $245.000/mm^3$ saptanarak Akut Myeloid Lösemi (AML) tanısı konulmuştur. Belirgin lökostaz bulguları (dispne ve uykuya meyil) gözlenen hastadan alınan arteriyel kan gazı örneği, oda sıcaklığında $20$ dakika bekletildikten sonra laboratuvarda analiz edilmiştir. Hastanın pulse oksimetre ile ölçülen oksijen saturasyonu ($SpO_2$) $\%95$ iken, kan gazı sonucunda $PaO_2$ değeri $44\ mmHg$ (ciddi hipoksemi) olarak rapor edilmiştir.

Bu hastadaki $PaO_2$ ve $SpO_2$ değerleri arasındaki belirgin tutarsızlığın (psödohipoksemi) en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Altı yaşında bir kız çocuk, dişlerini fırçalarken durmayan diş eti kanaması ve gövdesinde kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Hemoglobin: $11,5 g/dL$
- Beyaz küre: $7.200/\mu L$
- Trombosit sayısı: $210.000/\mu L$
- MPV: $8,4 fL$ (N: $7-11 fL$)
- Kanama zamanı: $18$ dakika (N: $2-7$ dk)
- PT: $12,4$ saniye (N: $11-14$ saniye)
- aPTT: $31$ saniye (N: $25-35$ saniye)

Periferik yaymasında trombosit sayısı yeterli ve morfolojisi normal olarak değerlendirilen hastanın trombosit agregasyon testinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtı alınamazken, ristosetin ile normal agregasyon yanıtı saptanıyor.

Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk; son iki aydır belirginleşen halsizlik, iştahsızlık ve daha önce kazandığı desteksiz oturma yetisini kaybetme şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden annenin $10$ yıldır katı vegan diyeti uyguladığı ve bebeğini sadece anne sütüyle beslediği, ek gıdaya geçişte sorunlar yaşandığı öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin solukluk, dilde atrofi (düzleşme), el ve ayak sırtındaki eklem bölgelerinde belirgin hiperpigmentasyon ve generalize hipotoni saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şu şekildedir:
- Hemoglobin: $6.8\text{ g/dL}$
- MCV: $118\text{ fL}$
- RDW: $\%24$
- Retikülosit: $\%0.5$
- Periferik yayma: Makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon ($>5$ loblu)

Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası vitamin eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanaması şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde doğumdan itibaren yaşıtlarına göre kısa boylu olduğu ve okul başarısının düşük olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altında, gövdesinde çok sayıda "sütlü kahve" (café-au-lait) lekeleri ve hafif mikrosefali saptanıyor. Her iki el başparmak muayenesi doğal bulunan hastanın batın ultrasonografisinde at nalı böbrek saptanıyor. Aşağıdaki laboratuvar bulguları elde ediliyor:

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi hiposellüler olarak raporlanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?