Anne sütü ile beslenmeye başladıktan kısa süre sonra kusma, sarılık ve hepatomegali şikayetleri ile getirilen bir yenidoğanda yapılan laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi ve idrarda indirgen madde pozitifliği (glukoz negatif) saptanıyor. Bu klinik tabloda galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliği (Klasik Galaktozemi) tanısı konuluyor. Bu hastada gözlenen ağır hipogliseminin gelişiminde rol oynayan temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Biriken 'ın fosfoglukomutaz enzimini inhibe ederek glikojen yıkımını bozmasıAnswer
- Bdüzeylerindeki artışın fosfofruktokinaz-1 (PFK-1) aktivitesini aşırı uyararak glukozu tüketmesi
- CAldoz redüktaz aktivitesi sonucu oluşan galaktitolün karaciğer hücrelerinde ozmotik hasara yol açması
- DHücre içi tüketimi nedeniyle ATP sentezinin bozulması ve glukoneogenezin durması
- EUDP-galaktoz sentezinin durması sonucu glikojen sentaz enziminin doğrudan inaktive olması
Answer
Klasik galaktozemide biriken galaktoz-1-fosfatın fosfoglukomutaz enzimini inhibe ederek glikojen yıkımını (glikojenoliz) bozması
Klasik galaktozemide (GALT eksikliği) karaciğerde yüksek miktarda birikir. Bu metabolit, glukoz-1-fosfatı glukoz-6-fosfata dönüştüren fosfoglukomutaz enzimini ve ayrıca glukoz-6-fosfataz enzimini inhibe eder. Bu durum hem glikojen yıkımını hem de glukoneogenezi engelleyerek hastada beslenme sonrası (galaktoz alımıyla tetiklenen) ağır hipoglisemiye yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Galaktoz metabolitlerinin diğer karbonhidrat yolakları üzerindeki inhibitör etkisi
Practice More
Herediter Fruktoz İntoleransı ile Klasik Galaktozemi arasındaki hipoglisemi mekanizması farklarını karşılaştırınız.
Estimated Time:1m 30s