On yaşında bir erkek çocuk; ilerleyici davranış bozuklukları, hiperaktivite ve ağır kognitif yıkım şikayetleri ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde eklem kısıtlılığı ve hepatosplenomegali gibi sistemik bulguların oldukça hafif olduğu, korneal bulanıklığın ise bulunmadığı saptanmıştır. İdrar analizinde heparan sülfat atılımının belirgin derecede arttığı ve yapılan enzim analizinde -asetilglukozamin-6-sülfataz aktivitesinin eksik olduğu belirlenmiştir. Bu enzim eksikliğinde, heparan sülfatın yanı sıra aşağıdaki glikozaminoglikanlardan hangisinin de lizozomal yıkımı bozulur?
- Keratan sülfatAnswer
- BDermatan sülfat
- CKondroitin-6-sülfat
- DHyaluronik asit
- EKondroitin-4-sülfat
Answer
Keratan sülfat, -asetilglukozamin-6-sülfataz enziminin heparan sülfat dışındaki diğer doğal substratıdır.
Doğru seçenek olan Keratan sülfat, Sanfilippo Tip D'den sorumlu olan -asetilglukozamin-6-sülfataz enziminin substratıdır. Keratan sülfat yapısı hem galaktoz-6-sülfat (Morquio A enzimi ile yıkılır) hem de -asetilglukozamin-6-sülfat üniteleri içerir. Bu nedenle, MPS IIID hastalarında heparan sülfatüriye ek olarak keratan sülfatüri de görülebilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Sanfilippo sendromu alt tipleri arasındaki biyokimyasal farklar ve enzimlerin substrat kesişimleri.
Practice More
Morquio sendromu (MPS IV) tiplerindeki enzim-substrat ilişkilerini gözden geçirin.
Estimated Time:3m 0s