Examkin

Question

Difficulty: HardMukopolisakkaridozlar (MPS)

55 yaşındaki bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve eklem sertliği şikayetleri ile getirilmiştir. Oftalmolojik muayenede korneanın tamamen berrak olduğu izlenen hastanın skapular ve aksiller bölgesinde inci benzeri papüler deri lezyonları (pebbly skin) saptanmıştır. Bu hastada patolojiden sorumlu olan süreçte idrarda artması beklenen glikozaminoglikan (GAGGAG) çifti aşağıdakilerin hangisidir?

  1. Dermatan sülfat ve Heparan sülfatAnswer
  2. B
    Keratan sülfat ve Kondroitin sülfat
  3. C
    Heparan sülfat ve Keratan sülfat
  4. D
    Sadece Heparan sülfat
  5. E
    Sadece Dermatan sülfat

Answer

Dermatan sülfat ve Heparan sülfat
Vakadaki 'pebbly skin' (inci benzeri papüller) ve berrak kornea bulguları, X'e bağlı resesif kalıtılan Hunter sendromu (MPS II) için karakteristiktir. Bu hastalıkta iduronat sülfataz enzimi eksiktir ve bu enzim eksikliği sonucunda hem dermatan sülfat hem de heparan sülfatın yıkımı gerçekleşemez, her ikisi de idrarda artış gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz ederek spesifik mukopolisakkaridoz (MPS) tipini belirlemek.
Erkek cinsiyet, kaba yüz hatları, organomegali ve eklem sertliğine eşlik eden berrak kornea ve patognomonik 'pebbly skin' lezyonları Hunter sendromuna (MPS II) işaret eder.
Hunter sendromu, korneal bulanıklığın olmadığı tek kaba yüz tablolu MPS tipidir ve X'e bağlı çekinik kalıtılır.
2
MPS II'deki enzim defektini ve buna bağlı biriken metabolitleri hatırlamak.
Hunter sendromunda iduronat sülfataz enzimi eksiktir; bu enzim hem dermatan sülfat hem de heparan sülfatın yıkımı için gereklidir.
Eksik enzim, her iki glikozaminoglikanın da yıkımını durdurarak dokularda birikmesine ve idrarda artışına neden olur.

Key Concept

Hunter sendromu (MPS II), korneal tutulumun olmaması ve deri lezyonları ile Hurler sendromundan ayrılır; idrarda dermatan ve heparan sülfat artışı ile karakterizedir.
Rate this question

Topics

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

More questions from this topic