Examkin

Question

Difficulty: HardMukopolisakkaridozlar (MPS)

Üç yaşında bir erkek çocuk; büyüme geriliği, kaba yüz hatları, hepatosplenomegali ve korneal bulanıklık şikayetleri ile çocuk metabolizma polikliniğine getiriliyor. İdrar analizinde dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin 4/64/6-sülfat düzeylerinin her birinin anlamlı derecede yüksek olduğu saptanıyor. Bu hastada görülen klinik ve biyokimyasal tablodan sorumlu olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    α\alpha-L-iduronidaz
  2. B
    İduronat sülfataz
  3. β\beta-glukuronidazAnswer
  4. D
    Arilsülfataz B
  5. E
    Galaktoz-66-sülfataz

Answer

Sly sendromunda (MPS VII) görülen β\beta-glukuronidaz eksikliği, dermatan, heparan ve kondroitin sülfatların ortak birikimine yol açar.
Sly sendromu (MPS VII), β\beta-glukuronidaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bu enzim; dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin 4/64/6-sülfatın yapısındaki β\beta-glukuronid bağlarını koparır. Eksikliğinde bu üç GAG'ın idrarla atılımı artar. Klinik olarak Hurler sendromuna benzer ancak GAG profili ile ondan ayrılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Kaba yüz, hepatosplenomegali ve iskelet displazisi (disostozis multipleks) bir Mukopolisakkaridoz (MPS) tablosuna işaret eder.
MPS tiplerinin çoğu benzer kaba fiziksel bulgularla seyreder.
2
İdrar GAG profilini incele.
Dermatan sülfat, heparan sülfat ve kondroitin 4/64/6-sülfatın birlikte artışı saptanmıştır.
Çoğu MPS tipinde kondroitin sülfat birikimi görülmez, bu durum MPS VII ve bazı MPS IV tiplerine özgüdür.
3
GAG substratları ile enzim eksikliğini eşleştir.
Glukuronik asit; dermatan, heparan ve kondroitin sülfatların ortak bileşenidir ve yıkımı için β\beta-glukuronidaz gerekir.
Sly sendromu (MPS VII), bu üçlü GAG artışının görüldüğü tek klasik MPS tipidir.

Key Concept

Mukopolisakkaridoz tiplerinin ayrımında, biriken spesifik glikozaminoglikan (GAG) profili ve eşlik eden klinik bulgular (korneal bulanıklık, zeka düzeyi vb.) belirleyicidir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

More questions from this topic