yaşındaki bir kız çocuk; boy kısalığı, eklem kısıtlılığı ve kaba yüz görünümü şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde her iki gözde kornea bulanıklığı saptanıyor. Nörolojik gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu (normal zeka) belirlenen hastanın idrar analizinde izole olarak dermatan sülfat atılımının arttığı gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- A-L-iduronidaz
- Bİduronat sülfataz
- CGalaktoz--sülfataz
- Arilsülfataz BAnswer
- E-glukuronidaz
Answer
Arilsülfataz B eksikliği (Maroteaux-Lamy Sendromu)
Arilsülfataz B eksikliği, Maroteaux-Lamy sendromuna (MPS VI) yol açar. Bu tabloda fiziksel bulgular Hurler sendromuna benzese de (kaba yüz, kornea bulanıklığı, hepatosplenomegali), hastaların zeka gelişimi normaldir. Tanıda idrarda artmış dermatan sülfat atılımı belirleyicidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Mukopolisakkaridozlarda normal zeka ile seyreden iki ana tip Morquio (MPS IV) ve Maroteaux-Lamy (MPS VI) sendromlarıdır. Morquio'da keratan sülfat, Maroteaux-Lamy'de dermatan sülfat birikir.
Hints
1
Zeka gelişimi normal olan MPS tiplerini (MPS IV ve VI) hatırlayın.
2
İdrarda artan GAG'ın sadece dermatan sülfat olması, Morquio sendromunu elemenizi sağlar.
Practice More
Hunter sendromunun kalıtım paternini ve diğer MPS tiplerinden klinik olarak nasıl ayrıldığını tekrar edin.
Estimated Time:1m 15s