12 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan makroskobik hematüri ve ilerleyici işitme kaybı şikayetleri ile çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğine getiriliyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde anterior lentikonus saptanıyor.
Bu hastadan alınan böbrek biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- Glomerüler bazal membranda düzensiz kalınlaşma, incelme ve lamina densada ayrışmalar (sepetlenmiş görünüm)Answer
- BBazal membranın epitelyal yüzünde gümüşleme boyasında görülen "diken" (spike) yapıları
- CMezanjiyal matrisin genişlemesiyle karakterize aselüler nodüler glomerüloskleroz
- DBazal membran boyunca kesintisiz lineer immün floresan boyanma
- EKapiller duvarlarda bazal membran çiftleşmesine bağlı "tramvay rayı" görünümü
Answer
Alport sendromunda elektron mikroskobunda glomerüler bazal membranda düzensiz kalınlaşma, incelme ve lamina densada ayrışmalar (sepetlenmiş/basket-weave görünümü) izlenir.
Alport sendromu, Tip IV kolajen sentezindeki defekt nedeniyle bazal membranın yapısal olarak zayıfladığı bir hastalıktır. Elektron mikroskobunda bazal membranın bazı bölgelerde inceldiği, bazı bölgelerde ise kalınlaşıp tabakalara ayrıldığı (lamina densa splitting) görülür. Bu görüntü 'sepetlenmiş görünüm' (basket-weave) olarak tanımlanır ve tanı koydurucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Alport sendromu; hematüri, işitme kaybı ve göz bulguları ile seyreden, Tip IV kolajen defektine bağlı bir herediter nefrittir.
Alternative Method
Kesin tanı için böbrek biyopsisi yerine COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerini kapsayan genetik paneller (Next Generation Sequencing) kullanılabilir.
Estimated Time:50s