Examkin

Question

Difficulty: HardBöbrek Glomerüler Hastalıkları

Yirmi iki yaşında erkek hasta, sağlık taraması sırasında saptanan izole mikroskobik hematüri ve hafif düzeyde proteinüri (1.21.2 g/gün) nedeniyle nefroloji kliniğine sevk ediliyor. Hastanın öyküsünden dayısının son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği ve kendisinde de son yıllarda giderek belirginleşen sensörinöral işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Tanı amacıyla yapılan böbrek biyopsisinde; ışık mikroskobisinde glomerüllerde fokal segmental glomerüloskleroz ve interstisyumda kümeler halinde köpüksü (foamy) makrofajlar izleniyor. İmmünofloresan (İF) incelemede, glomerüler bazal membranda (GBM) Tip IV kollajenin α3,α4\alpha3, \alpha4 ve α5\alpha5 zincirlerine karşı yapılan immün boyanmanın tamamen negatif olduğu saptanıyor. Elektron mikroskobisinde (EM) ise GBM'de düzensiz kalınlaşma, incelme ve lamina densada ayrılmalarla karakterize "sepet örgüsü (basket-weave)" görünümü tespit ediliyor.

Buna göre, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Alport sendromuAnswer
  2. B
    İnce bazal membran hastalığı
  3. C
    IgA nefropatisi
  4. D
    Fabry hastalığı
  5. E
    Anti-GBM antikor hastalığı (Goodpasture sendromu)

Answer

Alport sendromu klinik ve patolojik özelliklerini tam olarak yansıtmaktadır.
Doğru yanıt, X'e bağlı kalıtılan (en sık görülen form), tip IV kollajen gen (özellikle COL4A5) mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal bir hastalık olan Alport sendromunu tarif etmektedir. Hastalık hematüri, böbrek yetmezliği progresyonu ve sensörinöral sağırlık ile karakterizedir. Işık mikroskobisinde interstisyel köpüksü makrofajlar destekleyici bir bulgudur. İmmünofloresanda normalde GBM'de bulunması gereken α3,α4,α5\alpha3, \alpha4, \alpha5 (Tip IV kollajen) ağının bulunmaması ve elektron mikroskobundaki karakteristik 'sepet örgüsü' (basket-weave) şeklindeki lamina densa ayrışmaları tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları ve anamnezi değerlendir.
Genç erkek hasta, böbrek yetmezliği aile öyküsü (X'e bağlı geçiş düşündüren dayı öyküsü), izole mikroskobik hematüri ve sensörinöral işitme kaybı triadına sahiptir.
Genetik geçişli bir nefrit sendromunu (özellikle Alport sendromu) diğer edinsel glomerülonefritlerden ayırt etmek.
2
İmmünofloresan (İF) mikroskopi bulgularını analiz et.
Tip IV kollajenin alfa-3, alfa-4 ve alfa-5 zincirleri dokuda saptanamamıştır (negatif boyanma).
Tip IV kollajen genlerindeki (COL4A3, COL4A4, COL4A5) mutasyonların protein düzeyindeki yansımasını doğrulamak.
3
Elektron mikroskobu (EM) bulgularını yorumla.
Glomerüler bazal membranda lamellasyon ve 'sepet örgüsü (basket-weave)' görünümü mevcuttur.
Alport sendromunun patognomonik ultrastrüktürel bulgusunu teyit ederek kesin tanıya ulaşmak.

Key Concept

Alport sendromunun klinik, genetik ve patolojik (ışık, immünofloresan ve elektron mikroskobu) özellikleri

Alternative Method

Vakayı çözerken mikroskopi bulguları (özellikle EM'deki 'sepet örgüsü' ve İF'deki α3−α5\alpha3-\alpha5 negatifliği) doğrudan Alport sendromunu işaret eder. Klinik detaylar (dayıdaki böbrek yetmezliği, sağırlık) okunmasa bile sadece EM bulgusu patognomoniktir.
Estimated Time:1m 45s
Rate this question

Topics

Böbrek Glomerüler Hastalıkları

More questions from this topic